Beta talasemijo Diagnoza

Beta talasemija jededna krvna motnja značilna nezadostno proizvodnjo hemoglobina, ki pomaga rdečih krvnih celic pri gibanju kisik po telesu . To je posledica katerega koli od 200 možnih mutacij genov , ki so odgovorni za proizvodnjo hemoglobina . Mnoge vrste talasemijo obstajajo , z beta talasemijo čemernajpogostejši. Na voljo je v dveh oblikah, malih in velikih . To je najbolj pogosta , če ste afriških , italijanski ali grškega izvora . Beta talasemijo Minor

talasemija minor jemanj resna oblika beta talasemijo . Imate samo eno kopijo okvarjenega gena , ki povzroča nenormalno sintezo hemoglobina in morda ne pojavijo simptomi . Blaga slabokrvnost je mogoče. Verjetno ne boste potrebovali zdravljenje zaradi tega pogoja , saj znižuje samo vašo raven hemogloblin nekoliko nižja kot normalno .
Beta talasemijo major

talasemijo jeresno stanje in je znan kot anemijo Cooleyjev . Vi ste rojeni v dveh izvodih okvarjenega gena in vaše proizvodnje hemoglobin je resno ogrožena . To jeresno stanje in zahteva doživljenjsko zdravljenje.

Simptomi

Simptomi anemije Cooley vključujejo okužbe , zlatenica, temen urin, je neuspeh , da raste , v trebuhu otekanje obraza in skeletnih deformacij , nepravilen srčni utrip , srčno popuščanje in žolčnih kamnov ( običajno po štirih letih starosti ), nepravilen srčni utrip in razjede na nogah . Kototrok odraste , z zamudo spolnega razvoja in neobstoj roka, ki so možne.

Ko seotrok rodi prvi ,drugačna oblika hemoglobina je prisotna , ki ohranja simptomov iz manifestirajo takoj. Običajno se pojavljajo pozno v prvem letu življenja .
Diagnoza

talasemijo znižuje rdečih krvnih celic in povzroča rdeče krvničke , da je manjši kot običajno . Zdravnik lahko diagnosticira to stanje in določi vrsto s pomočjo krvne preiskave in molekularne medicinske preiskave . Jih lahko uporabimo celo pred rojstvom.
Zdravljenje

Zdravljenje anemije Cooleyjev vključuje doživljenjske transfuzije krvi . Ti lahko lajšanje simptomov, vendar lahko povzroči težave, kot so preobremenitve z železom ; to zahteva zdravljenje , da se prepreči odvečno železa nastane . Cilj transfuzije za izboljšanje kakovosti življenja , zmanjša tveganje za okužbo in prepreči zaplete , kot so srčne in jetri in sprememb v kosti. Preobremenitve z železom je naslovljen prek kelatorji , ki odpravlja škodljive snovi iz telesa in nekaterih zdravil . V nekaterih primerih je lahko presaditevkostnega mozga ublaži stanje, vendar je izvedljiva le v določenih okoliščinah . Vaš zdravnik bi vas obvestili, če je todobra izbira.

Poleg tega prejemajo redne transfuzije , boste morali redno nego spremljati vaše stanje , preverite vašo kri in pogledati ven zapletov .