Kaj so vzroki za talasemijo

? Thalassemias soskupina avtosomno recesivnih dedno krvnih bolezni, ki jih je prekinil hemoglobina ( Hb ) sinteze povzročili . Talasemija lahko povzroči hemolitična anemija , pri rdečih krvnih celic ( eritrocitov ) uničenje . Resnost giblje od asimptomatskih oblik za življenjsko nevarne bolezni. Ker je bolezen dedna , se pojavi v grozde in je najbolj razširjena v tistih z afriškimi , Sredozemlja in jugovzhodne Azije prednike . Kaj je Hemoglobin ?

Hb jemetalloprotein , ki vsebuje železo . V normalnih odraslih ljudeh , jemetalloprotein sestavljena iz štirih kroglastih podenote HB ( dve alfa podenot in dva beta podenote) , od katerih vsaka nosi skupino hem . Po drugi strani pa vsaka heme skupina nosi en atom železa , ki se veže eno molekulo kisika . V celoti je ena Hb protein odraslega človeka običajno nosi štiri molekule kisika .

Vloga hemoglobina

Hb prenaša kisik iz pljuč do telesnih tkiv , sprošča kisik za uporabo celic in nato vrne ogljikovega dioksida v tkivih pljuč , da je izdihani . Spremembe v strukturi in funkciji hemoglobina lahko uniči eritrocitov , ki povzroča slabokrvnost .

Genetske mutacije

štirje geni (dva od vsakega od staršev ), so bistvenega pomena za normalno raven alfa globulin in dva gena (ena od vsakega od staršev ), so bistvenega pomena za normalno raven beta- globulin . Koli mutacija v kroglaste podenote gena lahko spremeni strukturo in funkcijo beljakovine . Dva razreda talasemija so alfa - talasemija in talasemija beta , ki ga je globulin veriga, ki je underproduced zaradi mutacije opisano . Običajno, kometalloprotein se zloži v svojo edinstveno obliko , vsaka alfa podenotski pari z beta podenote . V talasemijo ,presežek običajno proizvedene komponente nabira in uničuje rdečih krvnih celic . Resnost bolezni, ki je odvisna od števila genov , ki so mutirati.
Alpha talasemija

blago obliko alfa talasemijo , z enim mutiranega alfa globulin gen , je asimptomatski , vendarlahko posameznik prenese mutiran gen potomce . Blažji obliki, z dvema mutiranih genov , lahko asimptomatsko ali povzroči blago anemijo . Na drugem koncu spektra , tri mutirala alfa globulin geni povzroči hudo anemijo , ki se imenuje hemoglobin bolezen H . Štiri mutiral alfa globulin geni povzročajo alfa- talasemijo . Imenovana tudi hydrops fetalis , to ponavadi povzroči smrt zarodka ali smrt kmalu po rojstvu .
Beta talasemijo

Ko je eden beta- globulin gen mutiran , beta talasemija je običajno asimptomatski . Dve mutiral beta- globulin genov lahko povzročijo bodisi talasemijo intermedijski ali talasemijo , ki zahtevajo transfuzije krvi in železa kelatorji. Talasemijo je lahko smrtno nevarna .