Talasemija je skupina motenj, ki jih povzročajo mutacije v genih, ki nadzorujejo proizvodnjo hemoglobina, beljakovine v rdečih krvničkah, ki prenaša kisik. Talasemija lahko povzroči anemijo, to je pomanjkanje rdečih krvnih celic ali hemoglobina.
Pomanjkanje G6PD je genetsko stanje, ki povzroča pomanjkanje encima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD). G6PD je pomemben encim, ki pomaga rdečim krvnim celicam, da se zaščitijo pred oksidativnimi poškodbami. Pomanjkanje G6PD lahko privede do hemolitične anemije, ki je stanje, v katerem se rdeče krvne celice prezgodaj uničijo.
Talasemija in pomanjkanje G6PD sta podedovani bolezni. Talasemija je najpogostejša pri ljudeh sredozemskega, afriškega in jugovzhodnoazijskega porekla. Pomanjkanje G6PD je najpogostejše pri ljudeh afriškega porekla.
Simptomi talasemije in pomanjkanja G6PD se lahko razlikujejo glede na resnost stanja. Blagi primeri talasemije morda ne povzročajo simptomov, hudi primeri pa lahko povzročijo anemijo, utrujenost, šibkost in težko dihanje. Pomanjkanje G6PD lahko povzroči hemolitično anemijo, ki lahko povzroči zlatenico, temen urin in bolečine v trebuhu.
Zdravljenje talasemije in pomanjkanja G6PD je odvisno od resnosti stanja. Blagi primeri talasemije morda ne bodo potrebovali zdravljenja, medtem ko bodo hudi primeri morda zahtevali transfuzijo krvi, presaditev kostnega mozga ali druga zdravila. Pomanjkanje G6PD je mogoče zdraviti z zdravili za preprečevanje hemolitične anemije.
Za talasemijo ali pomanjkanje G6PD ni zdravila. Vendar pa lahko zgodnja diagnoza in zdravljenje pomagata pri obvladovanju simptomov teh stanj in izboljšata kakovost življenja.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com