Kako se diagnosticira XLA?

Diagnoza akutne X-vezane agamaglobulinemije (XLA) temelji na klinični anamnezi in ugotovitvah fizičnega pregleda. Najpogostejše klinične značilnosti XLA vključujejo:

* Ponavljajoče se okužbe , kot so pljučnica, bronhitis, sinusitis in okužbe ušes

* Nezmožnost uspevanja

* Driska

* Izguba teže

* Kožni izpuščaji

* Otečene bezgavke

* Splenomegalija

* Hepatomegalija

Laboratorijski izvidi

Laboratorijski izvidi, ki kažejo na XLA, vključujejo:

* Nizke ravni imunoglobulinov (IgG, IgA in IgM)

* Odsotnost celic B v periferni krvi

* Normalne ali povišane ravni celic T v periferni krvi

* Ugotovitve kostnega mozga ki kažejo na pomanjkanje celic B

Genetsko testiranje

Genetsko testiranje lahko potrdi diagnozo XLA. Genetsko testiranje lahko identificira specifično mutacijo v genu za Brutonovo tirozin kinazo (BTK), ki povzroča XLA.

Drugi diagnostični testi

Drugi diagnostični testi, ki so lahko v pomoč pri diagnosticiranju XLA, vključujejo:

* RTG prsnega koša

* CT prsnega koša in trebuha

* MRI možganov

* Test potenja