Genetska Bone Disease

bolezni Genetska kosti so redke , vendar pa obstajajo nekatere skupne elemente. Večina kostnih bolezni povzroči spremembo oblike kosti ( priklonila , skrajšanje ) , spremembe moči kosti ( krhkem) , sprememba gostote ( poveča ali zmanjša ) in pogosto sprememba telesne sorazmerju z normalno velikih glave , a okončin , ki skrajšati ali neenakomerno velikosti . Nekatere bolezni genetsko kosti povzroča nenormalne izrastke ali tumorje , da rastejo na kosti , kot tudi, in večina bolezni povzroči povečanje zlomov in bolečine. Osteogenesis imperfecta

ostegeneze imperfecta , ki se imenuje tudi " krhke kosti " bolezni , obsega skupino sedmih motenj (vrste sem skozi VII) vezivnega tkiva z različnih kliničnih slik in različnih resnosti . Tipični simptomi vključujejo kosti , ki z lahkoto zlom ( včasih seotrok rodi z več zlomov ) , mišična oslabelost , nizka rast , deformacije okostja in ohlapne sklepe. Drugi pogosti znaki vključujejo izgubo sluha , modra sclerae oči , slabe krvne žile, s pogostimi krvavitvami in šibke brezbarvni zobe .
Osteopetroza

osteopetroza obsega skupino podobnih obolenj imenovana tudi " bolezni marmor kosti " , kertelo ni sposobno za zamenjavo starih kosti celice z novimi; Zato , ko se pojavijo nove celice , kosti postanejo debelejše in spremembo oblike , zaradi česar so šibki in izrinjanje kostni mozeg , da je oslabljeno, da proizvodnja krvnih celic . Vse večje kosti v lobanji , lahko pritisnete na živce , kar povzroča paralizo , in lahko izkrivljajo obrazne poteze .
Vlaknenih Displazija

vlaknenih displazija se začne pri razvoju ploda s genetske abnormalnosti povzročajo nekaj nenormalne celice, ki proizvajajo kosti , da dobimo površino vlaknatih kosti . Stanje se lahko omeji na dve kosti ali več kosti vsej okostje. Kototrok raste ,vlaknasto območje širi, slabi kosti in povzroča bolečine in zlome . Vlaknastih displazija najpogosteje prizadene kosti stegno , golen , reber , lobanje , medenice in nadlakti. Enako nenormalnost se pogosto pojavlja v žleze , kar povzroči hormonsko neravnovesje . Medtem ko ga je genetska nepravilnost povzročil , ni povečala družina tveganja.
Multiple Osteochondromas

Multiple osteochondromas ( znan tudi kot dedno več exostoses ) povzroči nemaligna kostni tumorji , ki nastanejo iz koncev ali ravne površine kosti . Nekateri ljudje razvijejo le dva tumorjev , medtem ko drugi razviti na stotine. Tumorji lahko povzročijo stiskanje živcev , mišic in tetiv in povzroča bolečine, deformacijo in pomanjkanje mobilnosti . V do 5 odstotkov tistih, ki so prizadeti , tumorji spremeniti malignih kondrosarkomu .
Hipofosfatemija

Hipofosfatemija jepresnovna motnja, kostna značilna nizka raven encima alkalne fosfataze , preprečevanje mineralizacija in utrjevanje kosti in zobe . Otroci imajo nenavadno obliko glave in so pogosto izjemno kratka in se priklonil noge pa razširjene sklepov. Simptomi so zelo različne , vendar so hujši z nastopom v povojih. Odrasli so bolj nagnjeni k zlomom in zgodnjo izgubo zob .