Genetsko testiranje za bolezni Tay Sachs

Tay - Sachs bolezen jegenetska motnja. Ljudje z Tay - Sachs bolezni nimajo encima , ki je potreben , da se prepreči maščobne kopičenja v telesne celice . Bolezen napreduje kot maščoba kopiči v celicah in povzroči izgubo motoričnih sposobnosti , ustavljanjem in smrti. Ne obstaja zdravilo za Tay - Sachs bolezni. Testna

DNA Direct poroča, da jenajbolj učinkovit test za odkrivanje gena Tay - Sachs tisti, ki preučuje DNK in preglede za nizko raven encima , datelo nima zaradi bolezni . Ta encim je znan kot hexosaminidase( Hex A) .
Kdo bi moral biti preizkušen ?

Mayo Clinic priporoča genetskega testiranja za Tay - Sachs bolezni pri ljudeh, ki imajo družinsko anamnezo bolezni , izvirati iz Aškenazi Judov , so člani Louisiana Cajun je skupnost in ljudi iz nekaterih območjih Quebec.
Prevalance

po Mazor Guide, sloni, 1 v 27 judovskih ljudi v Združenih državah Amerike , jenosilec Tay - Sachs bolezni. Ta stopnja je 1 na 250 v splošni populaciji .
Odds

Oba starša morata opravljati gen bolezen Tay - Sachs , da se prenese bolezen na svoje potomstvo . Mazor vodnik in DNA Direct tako navajata, da je , ko sta oba starša imajo gen1 na 4 priložnost njihov otrok bo imel Tay - Sachs , je 1 : 4 možnosti njihov otrok ne bo imel bolezen in ne boprevoznik in2. v 4. verjetnost, da bootrok lahkonosilec gena , vendar sami nimajo bolezni.
Možnosti testiranje

Če želite, genetsko testiranje Tay - Sachs je mogoče storiti anonimno prek domačega kompleta . Tay - Sachs preskušanje se lahko izvede tudi na zarodka v maternici z amniocentezo med 15. in 16. tednom nosečnosti .