Tay-Sachsova bolezen je avtosomno recesivna genetska motnja, ki povzroči kopičenje maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2, v možganih. To kopičenje gangliozida GM2 poškoduje živčne celice in vodi do progresivnega upada duševnih in telesnih sposobnosti.
Heksosaminidaza A je encim, ki pomaga razgraditi gangliozid GM2. Pri ljudeh s Tay-Sachsovo boleznijo encim heksosaminidaza A manjka ali pa ne deluje pravilno. To vodi do kopičenja gangliozida GM2 v možganih in razvoja Tay-Sachsove bolezni.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com