Katere ljudi prizadene tay-sachsova bolezen?

Tay-sachsova bolezen prizadene predvsem posameznike aškenaškega judovskega porekla, čeprav se lahko pojavi tudi pri drugih etničnih skupinah. Aškenaški Judje so ljudje srednje- in vzhodnoevropske judovske dediščine. Bolezen je posledica genetske mutacije, ki je pogostejša pri tej specifični populaciji.

Tay-sachsova bolezen je avtosomno recesivna bolezen, kar pomeni, da morata biti mutirani obe kopiji gena, odgovornega za proizvodnjo esencialnega encima (heksosaminidaze A), da se bolezen razvije. Če posameznik nosi samo eno kopijo mutiranega gena, se šteje za prenašalca in običajno ne kaže simptomov bolezni. Vendar pa lahko še vedno prenesejo mutirani gen na svoje otroke.

Če sta oba starša nosilca gena za Tay-sachsovo bolezen, obstaja 25-odstotna možnost pri vsaki nosečnosti, da bo njun otrok podedoval dve kopiji mutiranega gena in razvil bolezen. To tveganje velja ne glede na etnično pripadnost ali poreklo staršev.