1. Nevrološke nepravilnosti: Odlaganje fitanske kisline v živčnih tkivih lahko povzroči različne nevrološke simptome, vključno s periferno nevropatijo (poškodbo živcev v okončinah), cerebelarno ataksijo (neusklajenost in težave z ravnotežjem), pigmentozo retinitisa (progresivna degeneracija mrežnice, ki vodi do izgube vida), in senzorinevralne izgube sluha.
2. Skeletne nenormalnosti: Bolezen Refsum lahko povzroči spremembe okostja, kot so skrajšanje dolgih kosti v okončinah (mikromelija) in deformacije hrbtenice, vključno s kifoskoliozo (nenormalno ukrivljenost hrbtenice).
3. Spremembe kože in las: Posamezniki z Refsumovo boleznijo lahko razvijejo značilno ihtiozo (suha, luskasta koža), pa tudi lomljive lase.
4. Srčne nenormalnosti: V nekaterih primerih lahko Refsumova bolezen povzroči kardiomiopatijo (povečana ali oslabljena srčna mišica), aritmije (nereden srčni utrip) in srčno popuščanje.
Resnost in napredovanje Refsumove bolezni se lahko razlikuje med prizadetimi posamezniki, odvisno od specifičnih genskih mutacij. Zgodnja diagnoza in zdravljenje, vključno s spremembami prehrane za omejitev vnosa fitanske kisline in morebitnimi drugimi zdravljenji, lahko pomagata upočasniti napredovanje simptomov in izboljšati splošno prognozo za posameznike z Refsumovo boleznijo.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com