Zdravje in Bolezni
|  | Zdravje in Bolezni >  | Conditions Treatments | bolezni

Kaj povzroča Refsumovo bolezen?

Bolezen Refsum povzročajo mutacije v genu _PHYH_, ki kodira encim fitanoil-CoA hidroksilazo. Ta encim je odgovoren za pretvorbo fitanske kisline, maščobne kisline z razvejano verigo, v pristansko kislino. Pri posameznikih z Refsumovo boleznijo pomanjkanje fitanoil-CoA hidroksilaze povzroči kopičenje fitanske kisline v telesu, kar povzroči vrsto simptomov in zapletov, vključno z:

1. Nevrološke nepravilnosti: Odlaganje fitanske kisline v živčnih tkivih lahko povzroči različne nevrološke simptome, vključno s periferno nevropatijo (poškodbo živcev v okončinah), cerebelarno ataksijo (neusklajenost in težave z ravnotežjem), pigmentozo retinitisa (progresivna degeneracija mrežnice, ki vodi do izgube vida), in senzorinevralne izgube sluha.

2. Skeletne nenormalnosti: Bolezen Refsum lahko povzroči spremembe okostja, kot so skrajšanje dolgih kosti v okončinah (mikromelija) in deformacije hrbtenice, vključno s kifoskoliozo (nenormalno ukrivljenost hrbtenice).

3. Spremembe kože in las: Posamezniki z Refsumovo boleznijo lahko razvijejo značilno ihtiozo (suha, luskasta koža), pa tudi lomljive lase.

4. Srčne nenormalnosti: V nekaterih primerih lahko Refsumova bolezen povzroči kardiomiopatijo (povečana ali oslabljena srčna mišica), aritmije (nereden srčni utrip) in srčno popuščanje.

Resnost in napredovanje Refsumove bolezni se lahko razlikuje med prizadetimi posamezniki, odvisno od specifičnih genskih mutacij. Zgodnja diagnoza in zdravljenje, vključno s spremembami prehrane za omejitev vnosa fitanske kisline in morebitnimi drugimi zdravljenji, lahko pomagata upočasniti napredovanje simptomov in izboljšati splošno prognozo za posameznike z Refsumovo boleznijo.

Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com