Kaj jededovanju za pritlikavost

? Pritlikavost jesplošen izraz za opisovanje motenj , ki izhajajo iz majhne postave . Obstaja več motnje , ki lahko povzročijo pritlikavost; niso vsi so genetsko dedna . Večina ljudi z dwarfism vodijo normalno življenje z minimalno, če sploh , zdravstvene težave . Vrste

Ni vse oblike dwarfism so posledica genetskih motenj. Pritlikavost je lahko posledica nezadostnega rast hormona proizvodnje, nizko - delujoči hipofize ali druge pomanjkljivosti na endokrini sistem . Ena izmed najbolj razširjenih oblik dwarfism je ahondroplazij : To jedednih motnja, ki vpliva na nastanek hrustanca pri dolgih kosti telesa . Približno 70 odstotkov dwarfism je achondroplastic . Oseba z achondroplastic dwarfism ima normalno velika glavo in telo , ampak nesorazmerno velikih udov .
Dedovanje

46 kromosomov v človeškem genomu . Kromosomi so razporejeni v 23 parih , vsak par vsebuje podvojenih genov ali alelov to kodo za določeno lastnost , kot so barva oči ali las teksturo. Prvih 22 parov kromosomov imenujemo autosomes . Zadnji par vsebuje spolnih kromosomov --- X ali Y --- in določa spol posameznika. Achondroplastic pritlikavost je podedoval v avtosomalno - prevladujoči vzorec , v tem primeru , " prevlada " je samoizraz, ki opisuje vzorec dediščine , v katerem se lahko en gen zatreti izraz druge v alelov paru . To pomeni, da je ena achondroplastic pritlikavost gen dovolj, da povzroči motnje .

Učinki

osemdeset odstotkov ljudi z achondroplastic dwarfism prihajajo starši povprečne višine . Njihova motnjaposledica nove genske mutacije gena poimenovali fibroblastov receptor rastnega faktorja 3 ( FGFR3 ) . Gen FGFR3 je odgovoren za urejanje rasti dolgih kosti , kot stegnenice in nadlahtnico .

Ostalih 20 odstotkov prizadetih posameznikov podedujejo gen FGFR3 od enega ali obeh staršev . Otrok z obeh prizadetih staršev, ima 50 odstotkov možnosti, da dedovanje obeh genov , 25 odstotkov možnosti, da bi dedoval en gen in 25 odstotkov možnosti, da ne deduje mutiran gen sploh . Če sta oba FGFR3 gene podedoval otroka, lahko resne težave s kostmi razvoja vodili . Ti problemi so ponavadi tako hude, da jeotrok mrtvorojen ali umre kmalu po rojstvu zaradi odpovedi dihal .
Zdravstvene težave

Če je samo en pritlikavost gen podedovali , ni jevelika verjetnost, da bootrok zdravo in normalno življenje . Vendar pa lahko nekateri ljudje , okužena s achondroplastic dwarfism še vedno zdravstvene težave . Težave, kot so bolečine v hrbtu , uleknjen , priklonil noge , debelost, ponavljajoče se okužbe ušes , apneja in druge težave z dihanjem so najbolj pogosti .
Preprečevanje

Ni načina , da se prepreči ahondroplazij ker lahko pride domutacije spontano pri otrocih povprečnih velika staršev. Genetsko svetovanje je trenutno edino sredstvo za odpravo motenj . Starši , okužena s achondroplastic dwarfism , pa tudi starši , katerih dojenček je razvil mutacijo , so ponudili genetsko svetovanje za pomoč pri sprejemanju odločitve o načrtovanju družine in izvedeti o skrbi za otroke z genetskimi motnjami .