Genetsko svetovanje za Patau sindromom

Patau sindrom jegenetska stanje, ki lahko povzroči številne zdravstvene težave pri novorojenčkih . Značilno je, da otroci, rojeni s tem sindromom ne živijo dlje kot tri dni po rojstvu . Ker Patau sindrom je genetska motnja , da je eden od pogojev, ki se lahko preveri za preden seotrok rodil . Za so starši, ki imajo zgodovino genetskih problemov ali kdo zaskrbljen zaradi genetskih problemov v njihovem novorojenčka , pridobivanje genetsko svetovanje in testiranje lahko ublaži skrbi. Genetsko svetovanje

Obstajajo številne genetske bolezni , ki se lahko otroci , rojeni s po Kidshealth.org . Ti vključujejo spina bifida , Downov sindrom , anemijo srpastih celic , cistična fibroza in Patau sindrom . Genetsko testiranje jepostopek, s katerim se odkrijejo te motnje . Majhna količina amnijske tekočine združimo in testiramo za celice iz otroka . Te celice se lahko pokaže na morebitne težave pri plodu. Genetsko testiranje in svetovanje je običajno priporočljivo za nosečnicah z visokim tveganjem , starejše matere in za pare, ki so imeli v preteklosti genetskih motenj pri njihovih družin . Priporočljivo je tudi za pare , ki so imeli otroke z genetskimi motnjami v preteklosti .
Patau sindrom

Po mnenju Roberta najboljše, MD in Anthony Gregg , MD, Patau sindrom jestanje, ki jeposledica genetskih okvar in s prisotnostjo dodatnega kromosoma na kromosomu 13 priznana. je najredkejša in najbolj resnih genetskih bolezni imenovane " izvedljive avtosomalne trisomies . " Prvič je bil imenovan cytogenic sindrom leta 1960 . Čeprav so lahko simptomi in značilnosti Patau sindrom močno razlikujejo , duševnih pomanjkljivosti je ena ključnih komponent te genetske motnje . Znatne nevrološke strukturnih okvar in pomanjkljivosti uspešnosti se uporablja za prepoznavanje te motnje ob rojstvu.

Simptomi

v skladu z najboljšimi in Gregg , obstaja več prepoznavanje strukturnih in pomanjkljivosti izvedbe , ki jih spremljamo in ugotovljene ob rojstvu otrok, rojenih s Patau sindromom . Ti vključujejo zajčja ustnica ali žrelo, polydactyly , microencephaly , rocker -bottom noge , glave napake , kile in okvare nevralne cevi . Drugi pogosti dogodkov v zvezi s sindromom Patau vključujejo mrtvorojenih in smrt zarodka v maternici . Pogosto otroci, rojeni s to motnjo imajo tudi srčne težave in nevrološko okvaro , pri katerimožgani ne razvijejo in ločevanje na dve polovici .
Povzroča

v skladu z najboljšimi in Gregg , obstaja bistveno večja nevarnost, ki ima otroka s sindromom Patau s napreduje mater starost. Pogosto je priporočljivo, da imajo matere , starejše od 35 do 40 genetsko testiranje kot del rednih testov , ki se izvajajo v času zgodnje nosečnosti. Starost matere povečuje tveganje za otroka z Downovim sindromom , spina bifida in številnimi drugimi genetskimi motnjami . To je mislil , da jestarejšamati ,bolj verjetno, da se bo njena jajca vsebujejo genetske deformacije , ki se lahko prenesejo na zarodek .
Obdelave

Za starše otrok z diagnozo Patau sindromom , lahkonovice uničujoče. V skladu z najboljšimi in Gregg , obstaja več pristopov k upravljanju nosečnost z ploda s to motnjo , če jediagnoza postavljena , medtem kozarodek še v maternici . Ena od možnosti je , da bi razpravljali o možnosti prekinitve nosečnosti . V Združenih državah Amerike , je ta možnost omejena s starostjo nosečnosti in razpoložljivost pooblaščeno zdravnika za izvedbo postopka . Druga možnost je, da opravlja nosečnost , dokler se dela lahko sproži ali se pojavlja v naravi . Nekateri starši odločijo, da bodo otroka do polnega izraza in pustite, da narava opravi svoje . Kot je bilo že omenjeno ,najbolj pogost rezultat je , daotrok ne preživi nekaj dni .