Če primerjamo Tay-Sachsovo bolezen in mišično distrofijo, katere motnje so skupne obema?

Mišična distrofija in Tay-Sachsova bolezen obe vključujeta genetske mutacije, vendar gre za dve različni genetski bolezni. Mišična distrofija je genetska motnja, ki prizadene mišice, medtem ko je Tay-Sachsova bolezen genetska motnja, ki prizadene živčni sistem. Imata nekaj podobnosti.

- Genetske motnje . Tako Tay-Sachsovo bolezen kot mišično distrofijo povzročajo genetske mutacije. Pri Tay-Sachsovi bolezni je mutacija v genu HEXA, ki kodira encim, ki pomaga razgraditi maščobno snov, imenovano gangliozid GM2. Pri mišični distrofiji je mutacija v enem od več genov, ki kodirajo beljakovine, ki sodelujejo pri delovanju mišic.

- Progresivne bolezni . Tako Tay-Sachsova bolezen kot mišična distrofija sta progresivni bolezni, kar pomeni, da se sčasoma poslabšata. Pri Tay-Sachsovi bolezni se simptomi običajno začnejo v otroštvu in hitro napredujejo ter vodijo v smrt v nekaj letih. Pri mišični distrofiji se simptomi običajno pojavijo v otroštvu ali adolescenci in napredujejo počasneje, vendar lahko sčasoma povzročijo hudo invalidnost.

- Ni zdravila . Trenutno ni zdravila za Tay-Sachsovo bolezen ali mišično distrofijo. Vendar pa obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo pri obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja.

- Podedovane bolezni . Obe motnji sta podedovani avtosomno recesivno. To pomeni, da morata oba starša nositi okvarjen gen, da se pri otroku razvije motnja. Če je samo eden od staršev nosilec okvarjenega gena, bo otrok nosilec, vendar ne bo razvil motnje.

- Prenatalni pregled . Obe motnji je mogoče diagnosticirati prenatalno z genetskim pregledom. To lahko družinam omogoči sprejemanje informiranih odločitev o tem, ali naj nadaljujejo nosečnost ali ne.