Kaj povzroča dedne bolezni?

Dedne bolezni so motnje, ki jih povzročajo nepravilnosti v zaporedju DNK, ki jih podedujemo od naših staršev. Te nepravilnosti so lahko prisotne v genih (funkcionalnih enotah DNK) ali v kromosomskih strukturah, ki prenašajo gene. Dedne bolezni so posledica mutacij v genih, ki se prenašajo s staršev na potomce. Mutacije so spremembe v zaporedju DNK, ki lahko spremenijo strukturo ali funkcijo gena.

Obstajata dve glavni vrsti dednih bolezni:

1. Enogenske motnje: Te so posledica mutacij v enem samem genu. Primeri vključujejo cistično fibrozo, anemijo srpastih celic in Huntingtonovo bolezen.

2. Multifaktorske motnje: Te so posledica kombinacije genetskih in okoljskih dejavnikov. Primeri vključujejo bolezni srca, sladkorno bolezen in raka.

Tveganje za razvoj dedne bolezni je odvisno od vrste vzorca dedovanja in specifičnih genov, ki so vključeni. Nekatere dedne bolezni povzročajo dominantni geni, kar pomeni, da je za povzročitev bolezni potrebna samo ena kopija mutiranega gena. Druge dedne bolezni povzročajo recesivni geni, kar pomeni, da morata biti mutirani obe kopiji gena, da povzročita bolezen.

Podedovane bolezni je v nekaterih primerih mogoče preprečiti ali zdraviti. Genetsko testiranje se lahko uporablja za identifikacijo ljudi, pri katerih obstaja tveganje za razvoj dednih bolezni. Te informacije se lahko uporabijo za sprejemanje informiranih odločitev o načrtovanju družine in zdravstveni oskrbi. Nekatere podedovane bolezni je mogoče zdraviti z zdravili ali drugimi terapijami.