Oseba, ki ima dodatno kopijo kromosoma, naj bi imela trisomijo. Trisomija je stanje, pri katerem ima posameznik tri kopije določenega kromosoma namesto običajnih dveh kopij. To se lahko zgodi, ko pride do napake pri delitvi celic med mejozo, kar povzroči nenormalno gameto (jajčece ali spermo), ki nosi dodaten kromosom. Trisomija lahko povzroči različne genetske motnje, odvisno od tega, kateri kromosom je prizadet. Nekateri pogosti primeri motenj s trisomijo vključujejo Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Patauov sindrom (trisomija 13). Te motnje so povezane s številnimi telesnimi in duševnimi zdravstvenimi težavami, vključno z motnjami v duševnem razvoju, zamudami v razvoju in prirojenimi okvarami.