Zdravje in Bolezni
|  | Zdravje in Bolezni >  | Conditions Treatments | genetske motnje

Kakšna je vrsta degenerativne bolezni, ki povzroča prevladujoč alel?

Huntingtonova bolezen je vrsta degenerativne bolezni, ki jo povzroča dominantni alel. Je avtosomno dominantna nevrodegenerativna motnja, ki prizadene mišično koordinacijo in kognicijo. Bolezen povzroča mutacija v genu huntingtin (HTT), ki ima za posledico proizvodnjo mutiranega proteina, imenovanega huntingtin. Ta mutirani protein poškoduje živčne celice v možganih, kar povzroči simptome, kot so nehoteni gibi, težave pri hoji ter težave z mišljenjem in spominom. Huntingtonovo bolezen običajno podedujemo od enega prizadetega starša, čeprav se v redkih primerih lahko pojavi zaradi nove mutacije v genu HTT.

Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com