Katere prirojene bolezni so razvrščene kot miopatije?

* Nemalinska miopatija je prirojena miopatija, za katero je značilna prisotnost nemalinskih palic v mišičnih vlaknih. Nemalinske palice so nenormalni proteinski agregati, ki motijo ​​krčenje mišic. Nemalinska miopatija se lahko razlikuje po resnosti od blage do hude in lahko prizadene tako otroke kot odrasle.

* Miotubularna miopatija je prirojena miopatija, ki jo povzročajo mutacije v genu MTM1. MTM1 je protein, ki je bistven za tvorbo mišičnih celic. Miotubularna miopatija se lahko razlikuje po resnosti od blage do hude in lahko prizadene tako otroke kot odrasle.

* Prirojeno nesorazmerje vrste vlaken je prirojena miopatija, za katero je značilna prisotnost dveh ali več različnih vrst mišičnih vlaken v isti mišici. To lahko privede do mišične oslabelosti in utrujenosti. Prirojeno nesorazmerje tipa vlaken je lahko resno od blagih do hudih in lahko prizadene tako otroke kot odrasle.

* Bolezen centralnega jedra je prirojena miopatija, za katero je značilna prisotnost osrednjih jeder v mišičnih vlaknih. Centralna jedra so področja mišičnih vlaken, ki niso napolnjena s kontraktilnimi beljakovinami. Bolezen osrednjega jedra je lahko v resnosti od blage do hude in lahko prizadene tako otroke kot odrasle.

* Multi-minicore bolezen je prirojena miopatija, za katero je značilna prisotnost več mini jeder v mišičnih vlaknih. Minicores so majhna področja mišičnih vlaken, ki niso napolnjena s kontraktilnimi beljakovinami. Multi-minicore bolezen je lahko resna od blage do hude in lahko prizadene tako otroke kot odrasle.