Kakšne so kromosomske aberacije Downovega sindroma?

Trisomija 21: To je najpogostejša kromosomska aberacija, povezana z Downovim sindromom. Pojavi se, ko obstajajo tri kopije kromosoma 21 namesto običajnih dveh. Ta dodatna kopija kromosoma 21 vodi do značilnih fizičnih in duševnih značilnosti Downovega sindroma.

Translokacijski Downov sindrom: To se zgodi, ko se delček kromosoma 21 odlomi in pritrdi na drug kromosom, običajno na kromosom 14 ali 22. Posledica tega so tri kopije regije 21q, ki vsebuje gene, odgovorne za Downov sindrom.

Mosaic Downov sindrom: To je redka oblika Downovega sindroma, pri kateri imajo samo nekatere celice v telesu dodatno kopijo kromosoma 21. To lahko povzroči blažji fenotip, saj dodatni kromosom ne prizadene vseh celic.