Kaj je lipidov Metabolizem Disorder ?

Razčlenitev pregnitega materiala je ena izmed najbolj temeljnih funkcij v telesu . Ker so lipidi (znan tudi kot maščobe ), eden od potrebnih sestavin , presnovne motnje lahko imajo obsežne posledice. Lipidi

Lipidi so nekako kot velikih odlagališč energije. Neprestano se shranijo gor ali razčlenjena glede na potrebe organizma . Lipidi tudi celični strukturno podporo in olajšali komunikacijo med celicami.
Encimi

Lipidi , kot vse zaužitih snovi , ki jih obdelujejo encimov , ki so beljakovine , ki omogočajo kemijske reakcije . Ker so encimi, proizvedeni s pomočjo kode DNK , veliko motenj so genetski innezmožnost encimov za pravilno razčleniti lipidov rezultate v kopičenje velikih lipidnih molekul , ki povzročajo škodo na telesu .

Gaucherjeva bolezen

Gaucherjeva bolezen jededna okvara encima , ki obdeluje glukocerebrozid maščobno maso . Maščobna snov lahko kopiči v vranice, jeter , kostnega mozga in ledvic , kar povzroči otekanje, poškodbe ali uničenje tkiva.
Tay - Sachs Disease

Tay - Sachs bolezen jegenetska nepravilnost encima , ki razgradi maščobne kisline proizvode , imenovane " gangliozidi ", ki se lahko kopičijo v živčnih celicah in možganih.
Druge bolezni

bolezen Niemann-Pickove jelipid bolezen skladiščenja , ki lahko povzroči nevroloških in razvojnih problemov , odvisno od resnosti . Fabryjeva bolezen povzroča glikosfingolipidi , produkte presnove maščob , da se kopičijo po celem telesu , kar lahko vodi do težav z vidom , pekoča bolečina v okončinah, ali srca ali odpoved ledvic .
Zdravljenje

Veliko motenj lipidov so redki , vendar so ponavadi tudi zavračala zdravljenje in povzroči prezgodnjo smrt . Za nekatere motnje , kot so posebne vrste Gaucherjeve bolezni , neverjetno drago encimsko nadomestno zdravljenje ali drog imajo pozitivne rezultate lahko .