Kaj so genetske kromosomske mutacije barvne slepote?

Barvna slepota, znana tudi kot pomanjkanje barvnega vida, je pogosta genetska bolezen, ki vpliva na to, kako oseba zaznava barve. Ljudje z barvno slepoto težko razlikujejo med nekaterimi barvami, zlasti rdečo in zeleno ali modro in rumeno.

Barvno slepoto običajno povzroči mutacija v enem ali več genih, ki kodirajo beljakovine, ki so odgovorne za zaznavanje barve v mrežnici očesa. Ti proteini, imenovani fotopigmenti, se nahajajo v stožčastih celicah, ki so specializirane celice, občutljive na različne valovne dolžine svetlobe.

1) Najpogostejša vrsta barvne slepote je rdeče-zelena barvna slepota, ki jo povzroči mutacija v genu, ki kodira rdeči ali zeleni fotopigment . Ta vrsta barvne slepote prizadene približno 1 od 12 moških in 1 od 200 žensk.

2) Druga pogosta vrsta barvne slepote je modro-rumena barvna slepota, ki jo povzroči mutacija v genu, ki kodira modri fotopigment . Ta vrsta barvne slepote je veliko redkejša od rdeče-zelene barvne slepote in prizadene približno 1 od 10.000 ljudi.

3) Druge, manj pogoste vrste barvne slepote vključujejo:

- popolna barvna slepota (akromatopsija),

- monokromatizem,

- monokromnost stožca, in

- monobarvnost modrega stožca .

Akromatopsija je popolna odsotnost barvnega vida, medtem ko je monokromatizem stanje samo ene vrste stožčaste celice, zaradi česar vidimo svet v odtenkih ene barve. Monokromatnost stožca je stanje, v katerem deluje samo en fotopigment stožca, kar povzroči težave pri razlikovanju med barvami znotraj prizadetega območja. Monokromnost modrega stožca je redko stanje, pri katerem deluje samo fotopigment modrega stožca, kar povzroči hudo modro-rumeno barvno slepoto.

Barvna slepota se običajno deduje avtosomno dominantno ali X-vezano recesivno. Avtosomno prevladujoč pomeni, da je za povzročitev bolezni potrebna samo ena kopija mutiranega gena, medtem ko X-vezana recesivna pomeni, da sta potrebni dve kopiji mutiranega gena, moški pa so pogosteje prizadeti kot ženske.

V primeru rdeče-zelene barvne slepote se mutirani gen nahaja na kromosomu X. To pomeni, da je pri moških, ki imajo samo en kromosom X, večja verjetnost, da bodo prizadeli barvno slepoto kot pri ženskah, ki imajo dva kromosoma X.

Bartna slepota se običajno diagnosticira z očesnim pregledom, ki vključuje testiranje barvnega vida .** Zdravila za barvno slepoto ni, obstajajo pa posebna očala in kontaktne leče, ki ljudem z barvno slepoto pomagajo razlikovati med barvami.