Kako bi izgledal rodovnik za klinefelterjev sindrom?

Klinefelterjev sindrom je kromosomska motnja, pri kateri ima moški dodatno kopijo kromosoma X. Običajno imajo moški en kromosom X in en kromosom Y, medtem ko imajo ženske dva kromosoma X. Dodaten kromosom X pri moških s Klinefelterjevim sindromom lahko povzroči številne fizične in razvojne težave, vključno z:

* Visoka postava

* Dolge, tanke roke in noge

* Majhni testisi

* Zmanjšana plodnost

* Ginekomastija (povečane dojke)

* Učne težave

* Socialna anksioznost

Klinefelterjev sindrom se običajno podeduje po materi. Lahko pa se pojavi tudi kot posledica genetske mutacije.

Rodovnik za Klinefelterjev sindrom bi pokazal prizadetega samca z dodatnim kromosomom X. Tudi mati prizadetega moškega bi bila nosilka dodatnega kromosoma X, vendar sama ne bi bila prizadeta zaradi bolezni. Oče prizadetega moškega bi imel normalen kariotip.

Tu je primer rodovnika za Klinefelterjev sindrom:

[Slika rodovnika, ki prikazuje prizadetega samca z dodatnim kromosomom X. Mati prizadetega moškega je nosilka dodatnega kromosoma X, vendar sama ni prizadeta zaradi bolezni. Oče prizadetega moškega ima normalen kariotip.]

Klinefelterjev sindrom je relativno pogosta bolezen, ki prizadene približno 1 od 600 moških. Običajno se diagnosticira v otroštvu ali adolescenci. Za Klinefelterjev sindrom ni zdravila, vendar lahko zdravljenje pomaga pri obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja.