Klinefelterjev sindrom je genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma X pri moških. Posledica tega je kromosomska sestava XXY namesto običajne XY. Natančen vzrok za to kromosomsko nenormalnost ni popolnoma pojasnjen, vendar se domneva, da se pojavi naključno med tvorbo semenčic ali jajčnih celic. Visoka starost matere ali očeta je bila povezana tudi s povečanim tveganjem za Klinefelterjev sindrom.