Trenutno je znanih
7000 genetskih bolezni , v skladu z bazo podatkov GeneReviews Nacionalnega centra za biotehnološke informacije (NCBI). Ocenjuje se, da 85 % teh redkih bolezni nima odobrenega zdravila. Vsako od teh bolezni povzroča določena genetska okvara, čeprav je z nekaterimi povezana več kot ena genetska okvara.