Kaj so avtosomno recesivne bolezni?

Avtosomno recesivne bolezni so genetske motnje, ki jih povzročajo mutacije v genih, ki se nahajajo na avtosomih (nespolnih kromosomih). Za te bolezni je značilen vzorec dedovanja, pri katerem morata biti pri posamezniku prisotni obe kopiji gena, ki povzroča bolezen, da se pojavi motnja.

Ključne točke o avtosomno recesivnih boleznih:

- Vzorec dedovanja:Pri avtosomno recesivnih boleznih prizadeti posameznik podeduje eno mutirano kopijo gena za bolezen od vsakega starša, ki je nosilec (heterozigot za mutacijo). Prenašalci običajno ne kažejo simptomov, saj imajo samo eno funkcionalno kopijo gena.

- Pogostnost gena:avtosomno recesivne bolezni so razmeroma redke, saj morata biti prisotni obe kopiji mutiranega gena, da se bolezen manifestira. Vendar pa je lahko pogostnost prenašalcev teh bolezni pri nekaterih populacijah zaradi vzorca dedovanja relativno visoka.

- Homozigotni posamezniki:Motnja je prizadeta pri posameznikih z dvema kopijama mutacije, ki povzroča bolezen (homozigotni za recesivni alel).

- Prispevek staršev:oba starša prizadetega posameznika sta običajno nosilca ene kopije mutiranega gena. Če sta oba starša nosilca, ima vsaka nosečnost 25-odstotno možnost za nastanek prizadetega otroka, 50-odstotno možnost za nastanek neokuženih nosilcev in 25-odstotno možnost za nastanek neokuženih posameznikov, ki ne nosijo gena za bolezen.

Primeri avtosomno recesivnih bolezni vključujejo cistično fibrozo, anemijo srpastih celic, Tay-Sachsovo bolezen in Gaucherjevo bolezen.