Kaj je dedna ataksija?

Dedna ataksija je skupina genetskih motenj, ki prizadenejo živčni sistem, zlasti male možgane, predel možganov, ki nadzoruje koordinacijo, ravnotežje in govor. Za te motnje je značilna progresivna degeneracija ali poškodba živčnih celic v malih možganih, kar vodi do težav s koordinacijo, hojo, govorom in gibanjem oči.

Obstajajo različne oblike dedne ataksije, od katerih ima vsaka svojo genetsko osnovo in vzorec dedovanja. Nekatere najpogostejše vrste vključujejo:

1. Friedreichova ataksija:To je avtosomno recesivno stanje, kar pomeni, da morata biti za razvoj motnje podedovani obe kopiji prizadetega gena, ena od vsakega starša. Friedreichovo ataksijo povzročajo mutacije v genu za frataksin, kar vodi do zmanjšane proizvodnje proteina frataksina, ki ima pomembno vlogo pri delovanju mitohondrijev.

2. Spinocerebelarna ataksija (SCA):Obstajajo številni podtipi SCA, od katerih vsakega povzročajo mutacije v različnih genih. To so večinoma avtosomno dominantna stanja, kar pomeni, da dedovanje ene same kopije mutiranega gena zadostuje za povzročitev motnje. Nekateri pogosti podtipi SCA vključujejo:

- SCA1:SCA1, ki ga povzročajo mutacije v genu ATXN1, je značilna progresivna cerebelarna ataksija, težave z govorom in nehoteni gibi oči.

- SCA2:ta podtip povzročajo mutacije v genu ATXN2 in se običajno kaže z ataksijo, okorelostjo in nepravilnostmi pri gibanju oči.

- SCA3:Mutacije v genu MJD povzročajo SCA3, kar vodi do simptomov, kot so ataksija, mišična oslabelost, tresenje in kognitivne težave.

3. Dentorubralno-palidoluzijanska atrofija (DRPLA):DRPLA je avtosomno dominantno stanje, ki ga povzročajo mutacije v genu DRPLA. Ne vpliva samo na male možgane, ampak tudi na druge dele možganov, kar vodi do progresivnih težav s koordinacijo, govorom, kognicijo in čustvenim vedenjem.

4. Ataksije z okulomotorno apraksijo (AOA):AOA se nanaša na težave pri usklajevanju očesnih gibov. Obstaja več genetskih oblik ataksij, povezanih z okulomotorno apraksijo, kot so AOA1, AOA2 in AOA3, od katerih vsako povzročijo mutacije v specifičnih genih.

Dedne ataksije se lahko pojavijo v različnih starostih, od otroštva do odrasle dobe. Simptomi so lahko na začetku subtilni in sčasoma postopoma napredujejo. Resnost in napredovanje motnje se lahko razlikujeta tudi med posamezniki z isto genetsko mutacijo.

Genetsko testiranje lahko pomaga prepoznati specifično vrsto dedne ataksije in potrditi genetsko diagnozo. To lahko zagotovi dragocene informacije za obvladovanje bolezni, vključno z genetskim svetovanjem in možnimi terapevtskimi možnostmi.