Kaj je hemokromatoza?

Hemokromatoza ali preobremenitev z železom je dedna motnja, pri kateri telo absorbira in skladišči preveč železa. Večina odvečnega železa se shrani v jetrih, možganih, srcu in trebušni slinavki. Stanje lahko povzroči bolezen jeter, srčno popuščanje, sladkorno bolezen in druge zaplete.

Hemokromatozo povzroča mutacija v genu HFE, ki sodeluje pri uravnavanju absorpcije in shranjevanja železa v telesu. Ljudje, ki podedujejo dve kopiji mutiranega gena (eno od vsakega starša), razvijejo motnjo. Vendar pa lahko nekateri ljudje, ki podedujejo samo eno kopijo mutiranega gena, razvijejo tudi hemokromatozo, če imajo druge dejavnike, ki prispevajo k preobremenitvi z železom, kot so:

- Alkoholizem

- Določena zdravstvena stanja, kot so sladkorna bolezen, hipotiroidizem in kronična ledvična bolezen

- Nekatera zdravila, kot so peroralni kontraceptivi in ​​dodatki vitamina C

Hemokromatozo je mogoče diagnosticirati s krvnimi preiskavami, ki merijo raven železa, ter biopsijami jeter in drugih prizadetih organov. Zdravljenje hemokromatoze vključuje odstranitev odvečnega železa iz telesa s flebotomijo (puščanjem krvi) in včasih z zdravili.