Kako se hemofilija širi v vašem telesu?

Hemofilija je genetska bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje beljakovin za strjevanje krvi, zlasti faktorjev strjevanja krvi VIII ali IX. V telesu se ne »širi« kot nalezljiva bolezen. Namesto tega se prenaša skozi družine in prizadene posameznike, ki podedujejo okvarjen gen.

Tukaj je opisano, kako se hemofilija širi v družini:

1. Genetska dediščina:Hemofilija je X-vezana recesivna genetska motnja. Gen za faktor strjevanja krvi VIII ali IX se nahaja na kromosomu X. Moški imajo en kromosom X in en kromosom Y, medtem ko imajo ženske dva kromosoma X.

2. Ženske nosilke:Ženske, ki imajo eno kopijo okvarjenega gena (znane kot nosilke), imajo običajno normalno funkcijo strjevanja krvi in ​​same ne doživljajo simptomov hemofilije. Vendar pa lahko okvarjen gen prenesejo na svoje otroke.

3. Prizadeti moški:Moški, ki podedujejo okvarjeni gen bodisi od matere (nosilke) bodisi od prizadetega očeta, imajo hemofilijo. Ker imajo moški samo en kromosom X, nimajo druge funkcionalne kopije gena, ki bi nadomestila okvarjenega.

4. Vzorci prenosa:

- Moški s hemofilijo ne morejo prenesti okvarjenega gena na svoje sinove, saj prenašajo le svoj kromosom Y. Lahko pa prenesejo gen na svoje hčerke, ki postanejo prenašalke.

- Hčere moških s hemofilijo in neokužene ženske imajo 50-odstotno možnost, da so prenašalke.

- Hčere moških s hemofilijo in nosilk imajo 25 % možnosti, da imajo hemofilijo, 50 % možnosti, da so nosilke, in 25 % možnosti, da niso prizadete.

- Sinovi žensk nosilk imajo 50-odstotno možnost, da podedujejo hemofilijo, in 50-odstotno možnost, da ne bodo prizadeti.

Pomembno je omeniti, da se hemofilija lahko pojavi tudi zaradi spontanih genetskih mutacij pri posameznikih brez družinske anamneze motnje. V takih primerih prizadeti posameznik postane prvi v družini s hemofilijo.

Za obvladovanje hemofilije lahko posamezniki s to motnjo prejmejo nadomestno terapijo s faktorjem strjevanja krvi, da napolnijo pomanjkljive strjevalne beljakovine in preprečijo čezmerne krvavitve. Genetsko svetovanje in prenatalno testiranje je mogoče ponuditi tudi družinam, pri katerih obstaja tveganje za rojstvo otrok s hemofilijo.