Zakaj je hemofilija pogostejša pri moških kot pri ženskah?

Hemofilija je dedna genetska motnja, ki jo povzroča pomanjkanje ali nenormalnost specifičnih beljakovin za strjevanje krvi. Okvarjeni geni, odgovorni za hemofilijo, se nahajajo na kromosomu X. Ker imajo moški en kromosom X in en kromosom Y, medtem ko imajo ženske dva kromosoma X, je vzorec dedovanja hemofilije pri obeh spolih drugačen.

Razlogi, zakaj je hemofilija pogostejša pri moških:

1. X-povezano dedovanje: Geni za faktorje strjevanja krvi VIII in IX, ki so bistveni za strjevanje krvi, se nahajajo na kromosomu X. Zato je hemofilija X-vezana recesivna motnja.

2. Nosilke: Ko ženska nosi eno kopijo okvarjenega gena za hemofilijo na enem od svojih kromosomov X, jo imenujemo prenašalka. Ženske nosilke imajo običajno normalno funkcijo strjevanja krvi, vendar lahko prenesejo okvarjen gen svojim otrokom.

3. Prizadeti moški: Moški pa imajo samo en kromosom X in en kromosom Y. Če podedujejo eno samo kopijo okvarjenega gena od svoje matere (prenašalke) ali imajo mutacijo v lastnem kromosomu X, bodo zboleli za hemofilijo.

4. Odsotnost drugega X-kromosoma: Za razliko od samic, ki imajo dva kromosoma X, moški nimajo drugega kromosoma X, ki bi nadomestil okvarjen gen za strjevanje krvi. To pomeni, da tudi če nosijo eno kopijo okvarjenega gena, bodo manifestirali motnjo.

5. Genetska verjetnost: Statistično gledano imajo moški 50-odstotno možnost, da podedujejo okvarjen gen od matere nosilke, kar vodi do večje razširjenosti hemofilije pri moških v primerjavi z ženskami.

Pomembno je vedeti, da medtem ko je hemofilija pogostejša pri moških, lahko zbolijo tudi ženske, če podedujejo dve kopiji okvarjenega gena (eno od vsakega starša). Vendar pa so primeri ženske hemofilije veliko redkejši zaradi zahteve po prisotnosti dveh prizadetih genskih kopij.