Zakaj je večina ljudi s hemofilijo moških?

Hemofilija je dedna genetska motnja, ki jo povzroča pomanjkanje strjevalnih beljakovin, zlasti faktorjev strjevanja VIII ali IX. Geni, ki kodirajo te faktorje strjevanja krvi, se nahajajo na kromosomu X. Ker imajo moški samo en kromosom X in en kromosom Y, medtem ko imajo ženske dva kromosoma X, hemofilija prizadene predvsem moške.

1. X-vezano dedovanje:Geni, ki so odgovorni za proizvodnjo faktorjev strjevanja krvi VIII in IX, se nahajajo na kromosomu X. V genetiki se geni, ki se nahajajo na kromosomu X, imenujejo geni, vezani na X. V primeru hemofilije so spremenjeni geni, ki povzročijo hemofilijo, recesivni. To pomeni, da mora moški podedovati samo eno kopijo spremenjenega gena, da ima hemofilijo.

2. Ženske kot prenašalke:samice imajo po drugi strani dva kromosoma X. Če podedujejo en spremenjen gen za hemofilijo in en normalen gen, postanejo nosilci hemofilije. Nosilci navadno sami nimajo simptomov hemofilije, vendar lahko spremenjeni gen prenesejo na svoje otroke. Moški, ki podedujejo spremenjeni gen za hemofilijo od svojih mater prenašalk, bodo imeli hemofilijo, medtem ko bodo ženske, ki podedujejo spremenjeni gen, nosilke.

3. Moška prevlada:Ker imajo moški samo en kromosom X, ne morejo "prikriti" učinkov spremenjenega gena za hemofilijo z normalno kopijo, kot lahko ženske. Zato bodo moški z enim samim spremenjenim genom za hemofilijo izrazili motnjo. To pojasnjuje večjo razširjenost hemofilije pri moških v primerjavi z ženskami.

4. Stopnje razširjenosti:Hemofilija A, ki jo povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja krvi VIII, prizadene približno 1 od 5.000 do 10.000 moških. Hemofilija B, ki jo povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja krvi IX, se pojavi manj pogosto in prizadene približno 1 od 20.000 do 30.000 moških. Ti statistični podatki dodatno poudarjajo prevlado moških s hemofilijo.

Pomembno je omeniti, da medtem ko moški zaradi vzorca dedovanja, vezanega na X, pogosteje prizadenejo hemofilijo, imajo lahko nosilke tudi ključno vlogo pri prenosu spremenjenega gena za hemofilijo na potomce. Posameznikom z družinsko anamnezo hemofilije sta na voljo genetsko svetovanje in predporodno testiranje, ki pomagata pri obvladovanju tveganja in zagotavljata ustrezno zdravljenje in nego.