Kdaj se pojavi tay-sachsova bolezen?

Tay-Sachsova bolezen je genetska motnja, ki se običajno pojavi v povojih ali zgodnjem otroštvu. Povzroča ga pomanjkanje encima heksosaminidaze A, ki povzroči kopičenje maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2, v možganih. To kopičenje gangliozida GM2 povzroča progresivno poškodbo živčnih celic, kar ima za posledico vrsto nevroloških težav, vključno z:

- Izguba vida:Eden najzgodnejših simptomov Tay-Sachsove bolezni je izguba vida. Dojenčki imajo lahko "češnjevo rdečo liso" na sredini mrežnice in njihov vid se lahko postopoma slabša, dokler ne oslepijo.

- Mišična oslabelost:Dojenčki s Tay-Sachsovo boleznijo lahko občutijo mišično oslabelost in zmanjšano koordinacijo. Morda imajo težave z držanjem glave, sedenjem in plazenjem.

- Duševna okvara:Tay-Sachsova bolezen povzroča progresivno duševno prizadetost. Dojenčki so lahko na začetku videti normalni, vendar bodo postopoma izgubili svoje razvojne mejnike in sčasoma postali resno prizadeti.

- Krči:krči so pogosti pri Tay-Sachsovi bolezni. Lahko se začnejo že v otroštvu in sčasoma postanejo pogostejši in hujši.

- Smrt:Tay-Sachsova bolezen je smrtna motnja. Večina otrok s Tay-Sachsovo boleznijo umre pred 5. letom starosti.