V primeru Tay-Sachsove bolezni telesu primanjkuje encima heksosaminidaze A, odgovornega za razgradnjo odpadnega produkta, imenovanega gangliozid GM2. Ker se gangliozid GM2 kopiči v možganskih celicah, vodi do njihove progresivne poškodbe in nevroloških simptomov.