Kako poteka bolezen Tay Sachsa?

Tay-Sachsova bolezen je usodna genetska motnja, ki povzroči uničenje živčnih celic v možganih in hrbtenjači. Povzroča ga mutacija v genu HEXA, ki kodira encim, imenovan heksosaminidaza A. Ta encim je odgovoren za razgradnjo maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2, ki se nahaja v membranah živčnih celic. Ko heksosaminidaza A ne deluje pravilno, se gangliozid GM2 kopiči v živčnih celicah in jih poškoduje, kar sčasoma povzroči njihovo smrt.

Tay-Sachsova bolezen se običajno pojavi v otroštvu s simptomi, kot so:

* Češnjevo rdeča lisa v očesu (makula)

* Hipotonija (nizek mišični tonus)

* Zaostanki v razvoju

* Krči

* Težave pri požiranju

* Težave z vidom

* Težave s sluhom

* Paraliza

Bolezen hitro napreduje in otroci s Tay-Sachsovo boleznijo običajno ne preživijo več kot 5 let. Za Tay-Sachsovo bolezen ni zdravila, vendar lahko zdravljenje pomaga pri lajšanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja. Zdravljenje lahko vključuje:

* Encimsko nadomestno zdravljenje

* Fizikalna terapija

* Delovna terapija

* Govorna terapija

* Terapija vida

* Terapija sluha

* Zdravila za obvladovanje napadov in drugih simptomov

Tay-Sachsova bolezen je uničujoča motnja, vendar obstaja upanje za družine, ki jih ta bolezen prizadene. Na voljo je presejanje za identifikacijo nosilcev mutacije gena HEXA, prenatalno testiranje pa je mogoče opraviti za diagnosticiranje bolezni v maternici. Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko pomagata izboljšati kakovost življenja otrok s Tay-Sachsovo boleznijo in njihovih družin.