Mutacije v genih so PKD1 , PKD2 in PKHD1 povezanih s PKD . To je misel, da je potrebno samo PKD1 ali PKD2 se mutirala v osebo, za njega ali njo za razvoj PKD .
Avtosomnem dominantnem
Obstajata dve kopiji vsakega gena v vsaki celici . Geni proizvajajo proteine . Avtonomno prevladujočega položaja pomeni, da potrebuje le eno kopijo gena , da se mutirani ali nenormalno , da za bolezen se razvije . Geni so podedovali od staršev. Torej, če ima eden od staršev mutiran gen , jeeden od dveh možnosti za otroka razvoju PKD .
Avtosomna recesivna
Posamezniki, ki imajo avtosomno recesivno PKD imajo pogosto nenormalne ledvice , preden so se rodili . Imajo tudi druge zdravstvene težave . Avtosomno recesivno PKD zahteva okvarjenega gena , pridobljenega iz obeh staršev . Zato boposameznik z eno napako gena bitinosilec za PKD , ampak bo ne kažejo kliničnih znakov . En gen za dnem , PKHD1 , je bilo povezano z avtosomno recesivno PKD .
Spontani Mutacija
Deset odstotkov primerov PKD nimajo družinske povezave. Mutacija se lahko pojavi spontano .
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com