Infantilno policističnih Kidney Disease

Obstajata dve vrsti policistične bolezni ledvic . Avtosomno dominantna PKD jegenetska motnja, ki je prisoten ob rojstvu ampak ponavadi vzdrži kažejo simptome do odraslosti . Avtosomno recesivno PKD je bolj redka , vendar bo običajno prikaže znake v otroštvu ali zgodnji mladosti . To je ponavadi naveden kot infantilne policistične bolezni ledvic . Avtosomno recesivno PKD

Otroci, rojeni z avtosomno recesivno PKD , genetske motnje, navadno pojavi odpoved ledvic pred odraslosti. Dojenčki s hudo obliko lahko umre skoraj takoj po rojstvu zaradi težav z dihanjem . V nekaterih primerih jebolezen miruje, dokler zgodnji odrasli dobi .
Simptomi

Otroci z avtosomno recesivno PKD navadi so manjši od povprečja in trpijo za visokim krvnim tlakom in sečil okužb. V objavi " policistične bolezni , "Nacionalni inštitut za diabetes in prebavnega in ledvični bolezni in stanj , "bolezen običajno prizadene jetra in vranica , kar pomeni nizke krvnih celic , krčne žile in hemoroide. "

Diagnoza

preveliko ledvice ali kakšno drugo obliko nepravilnosti pri plodu ali otroku lahko ogledate z ultrazvočno sliko , vendar ledvične ciste na otroka so preveč majhen , da bi diagnosticirali s to metodo . Ker je avtosomno recesivno PKD povzroča brazgotinjenje jeter , lahkoultrazvok tega organa prikaz namigov bolezni.

Zdravljenje

zdravili, antibiotiki , prehrana, in včasih se rastni hormon so tipični zdravljenje v zgodnjih fazah infantilne policistične bolezni ledvic . V ekstremnih primerih lahko dializi in /ali ledvic in presaditev jeter postala nujna .
Genetika

mutacija v avtosomno recesivno PKD gen povzroča to bolezen . Možnostotrok ob avtosomno recesivno PKD je 25 odstotkov , če sta oba starša nosi recesivni gen.