Seznam avtosomno recesivna Traits

Pred leti , ljudje po vsem svetu, poročen z ožjimi družinskimi člani , v upanju, da bo premoženje v družini. Šele, ko škodljive vzorce začeli pojavljajo v potomcev ni družbe ponovno pregleda prakso parjenje s kinfolk , znan kot parjenja v sorodstvu . Kljub večkratnim opozorilom iz znanstvenih in verskih krogih , nekatere skupnosti opravičevati oplojevanja v ožjem sorodstvu , dve od petih držav v Ameriki omogočajo bratranci , da se poroči . Avtosomna recesivna motnje se pojavijo, ko potomci izrazili maskirani poteze z nenormalnimi genov, ki so prisotne na katerega koli od prvih 22 parov kromosomov , ki izključuje X in Y ali spolne kromosome urejajo. Mehanizem Dedovanje

otrok dobi polovico svoje gene od matere in polovico od očeta . Obrazci nekateri geni " , imenovane" alelov , " prevlado nad drugimi , če imaoseba, en prevladujoč alel ,skrita, ali recesivni , alel ne kaže . Vsi ljudje opravljajo različne recesiven alel kodiranja za nefunkcionalnih ali nenormalnih proteinov , ki povzročajo smrtonosne pogoje . Dve tesno povezani ljudje pogosto opravljajo enake škodljive recesivna alela , vendar ne kažejo na lastnost , ker imajo tudi normalno , prevladujoči alel . Ko sta se ljudje razmnožujejo , se lahko prenese isti recesiven alel za svojega otroka , ki ustvarja uničujoče bolezni.
Albinizem

Ljudje z albinizem proizvajajo malo melanina v njihovih očeh , lase in kožo . Albinizem se zgodi, kooseba, ki je podedoval dve okvarjena alela kodirane za genske bistvenega pomena za proizvodnjo melanina ,pigmenta se pojavljajo v nekaterih človeških celicah . Ljudje, ki jih je prizadela albinizem kažejo različne stopnje obarvanosti . Nekateri nima nobene barve sploh, drugi kažejo omejeno barvilo in še druge pa pigmentacijo le v mrežnici ,sloj na zadnji oči . Albinizem prepušča ljudem , dovzetne za smrtonosno kožnega raka , saj melanin absorbira škodljivimi sončnimi žarki . Zdravljenje vključuje obravnavi posameznih vprašanj oči , ki se pojavljajo v povezavi s albinizem . Posamezniki, ki nimajo pigmentne živi normalno življenje , vendar pa lahko pride do življenjsko dobo posmeha , če živijo med temne polti prebivalstva .
Cistično fibrozo

Dva nenormalne kopije gen na kromosomu 7 vzrok sluzi za oblikovanje zunanje pljučne celice , povečuje dovzetnost za bakterijske infekcije v pljučih . Sluz maši tudi odlomke iz trebušne slinavke , zmanjšuje proizvodnjo kemikalij , ki razgrajujejo hrano. Prizadeti posamezniki pogosto ne živijo dolgo , ponavadi umirajo v svojih zgodnjih 30-ih . Ne gre za pomoč , ampak podporne ukrepe , kot so inhalacijskih antibiotike in fizikalno terapijo za prsi izboljšanje kakovosti življenja za ljudi s cistično fibrozo .
Fanconi Anemija
Fanconi anemija namenjen kosti mozeg , da proizvaja krvne celice .

trpijo za Fanconijevim anemije ne more proizvesti dovolj krvnih celic , ali pa so nenormalne celice kot odgovor na potrebe njihovih telesih . Fanconijeve anemija vpliva na kostni mozeg, gobasti snov najdemo v dolgih kosteh telesa . Kostni mozeg proizvaja tri vrste krvnih celic : rdečih krvnih celic , ki prenašajo kisik in ogljikov dioksid in iz telesnih celic, belih krvnih celic , ki branijo pred tujimi vsiljivci in trombocitov , ki pomagajo pri strjevanju krvi. Bolniki, ki zbolijo in ne povsem opomogla od okužbe ali poškodbe . Približno desetina prebivalcev s tem anemije prav tako trpijo zaradi levkemije , raka, ki prizadene bele krvne celice. Nekateri trpijo za vstop v svet obremenjena z napakami , z veliko podlegla stanju med svojih 20-ih . Presaditev kostnega mozga in izvornih celic zdravljenja bolnikov ponujajo upanje za daljše življenje .
Galaktozemije
Otroci, rojeni s galaktozemije ne more obdelati sladkor v mleku .

Mleko vsebuje vrsto sladkorja, ki se imenuje laktoza , ki razgrajuje v enostavnejše sladkorje, glukoze in galaktoze , ki jih snovi , imenovanih encimi . Ljudje , rojeni s pogojem , galaktozemije , nimajo encima , ki se nahaja na kromosomu 9 , ki spremeni galaktozo v obliko,telo lahko uporabi . Novorojenčki čutijo posledice najbolj globoko , saj so ti odvisni od mleka kot svojo primarno preživetje . Brez encima , dojenčki rastejo na zamudo mero , ki kaže bolezenske spremembe v očeh , jetra in ledvice . Ko galaktoza ali njegov namestnik oblika kopiči v možganih , ohromili invalidnosti za posledico , in smrt pogosto pojavlja . Spremljanje in upravljanje uživanje mleka in mlečnih izdelkov pomagajo trpijo vodijo normalno življenje .
Pigmentna kseroderma
Ultravijolična svetloba od sonca lahko usodna za ljudi z pigmentna kseroderma .

Žrtve pigmentna kseroderma nikoli ne čutim toploto in svetlobo sonca , ker njihova telesa ne more popraviti škode, ki jo sončnimi ultravijoličnimi žarki povzročajo . Ljudje z anomalijami v poročilu bolezni oči, anomalije kožnih obolenj in kožnega raka, ki se pojavljajo pred 5 let . Trpijo sami barikada v zatemnjenem domovih , uporabljajo ekstra trdnosti s kremami za sončenje , nosijo restriktivno obleko in si nadenejo zaščitna očala . Tudi teh opozoril , veliko bolnikov umre v zgodnji odrasli dobi .