Pentasomy X Syndrome

Pentasomy X sindrom je bolezen, ki prizadene ženske in dodal še tri X kromosome , da standard dva običajno prisotna pri ženskah . Ti pogoji proizvaja Pet skupaj kromosom X pri ženskah , s tem , kar je povzročilo zastoj , fizične anomalije in deformacije v regiji obraza in lobanje . Dejstva

Človeški geni se nahajajo v kromosomih vsakogar in so seveda razdeljeni po spolu. V normalni osebi , obstajaskupno 46 kromosomov , ki so nadalje razdeljeni v 23 parov . Od tega,zadnje od 23 parov so te osebe spola kromosom . Samci imajo tako X in Y kromosom , medtem ko imajo ženske dva X kromosoma . Pentasomy X sindrom dodaja še tri kromosome , v skupni vrednosti 49 . Ta pogoj je bil prvič odkrili leta 1961 .
Simptomi

Obstajajo preproste in opazne simptomi Pentasomy X sindrom , še preden rojstva prizadetega dojenčka . Baby eksponati upočasnil rast znotraj maternici , ki je lahko imenovana tudi kot prenatalno pomanjkanja rastnega . Po rojstvuotroka ne raste ali pridobiti težo ob pričakovanem času. Ker ta sindrom močno vpliva na možgane ,otrok ima težave pridobivanje znanj , ki zahtevajo fizične in duševne aktivnosti .
Fizičnem izgledu

lahko povem , da ježenska ima Pentasomy X sindrom, tako da si ogledate njene obrazne poteze . Samice s to motnjo imajo značilne deformacije lobanje , kot tudi regijo obraza. Ta anomalija pripelje do manjšega , kot je normalno obraz , upslanting gube njene veke, zaokroženo obrazu , spačenih ušesa , ravno nosnega , nizko lasišča in kratek vrat . Poleg obraz, roke in lahko orožje fizično deformirana , kot dobro.
Diagnoza

Pentasomy X sindrom je mogoče prepoznati že v prenatalno starosti , čeprav je to ni opravljeno večino časa . Klinični pregled obsega odkrivanje fizičnih deformacij in analizo kromosomov so storili za diagnosticiranje tega sindroma . Postopki vključujejo analizo tekočine najdemo okoli razvijajoči se zarodek in tudi jemanje vzorcev tkiva v posteljico .
Zdravljenje

zdravljenje Pentasomy X sindrom je odvisno od simptomov , predstavljenih prizadete ženske. To lahko pomeni veliko zdravniško ekipo, ki vključuje kirurgi, zdravniki in pediatri . Popravljalni kirurgija je lahko ena od možnosti za prizadete ženske, ki imajo deformirane fizične nastopov . Da bi olajšali normalen duševni razvoj otroka s tem sindromom , je treba zagotoviti posebno izobraževanje in posebne fizikalna terapija .