Presnovno testiranje dojenčkov je skupina testov, ki se izvajajo na novorojenčkih za odkrivanje različnih presnovnih motenj. Te motnje so običajno redke, vendar imajo lahko resne posledice, če jih ne diagnosticiramo in zdravimo zgodaj.
Testi se običajno opravijo v prvih nekaj dneh življenja. Majhen vzorec krvi se vzame iz otrokove pete in pošlje v laboratorij na analizo. Testi lahko odkrijejo različne motnje, vključno z:
Fenilketonurija (PKU):motnja, pri kateri telo ne more pravilno razgraditi aminokisline fenilalanin. To lahko vodi do motenj v duševnem razvoju in drugih težav.
Hipotiroidizem:motnja, pri kateri ščitnica ne proizvaja dovolj ščitničnega hormona. To lahko privede do zamud v razvoju in drugih težav.
Cistična fibroza:motnja, ki prizadene pljuča in druge organe.
Srpastocelična bolezen:motnja, pri kateri so rdeče krvne celice srpaste oblike. To lahko privede do anemije in drugih težav.
Urinska bolezen javorjevega sirupa:motnja, pri kateri telo ne more pravilno razgraditi določenih aminokislin. To lahko vodi do motenj v duševnem razvoju in drugih težav.
Vloga encimov pri motnjah
Encimi so beljakovine, ki pomagajo pospešiti kemične reakcije v telesu. Imajo ključno vlogo pri številnih različnih telesnih procesih, vključno s prebavo, presnovo in proizvodnjo energije.
V nekaterih primerih lahko genetske mutacije povzročijo, da se encimi proizvajajo v nenormalni obliki ali pa sploh ne. To lahko povzroči presnovne motnje. Na primer, pri PKU se encim, ki razgrajuje fenilalanin, ne proizvaja v funkcionalni obliki. To vodi do kopičenja fenilalanina v krvi, kar lahko povzroči motnje v duševnem razvoju in druge težave.
Zdravljenje presnovnih motenj pogosto vključuje prehranske omejitve in/ali zdravila za pomoč pri nadzoru ravni določenih snovi v krvi. Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko pomagata preprečiti resne zaplete teh motenj.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com