Dejansko Krabbe Bolezen

Krabbe bolezen je redka genetska bolezen , pri kateri je zaščitni ovoj , ki obdaja živcev ne tvori . Krabbe bolezen običajno pojavi pri dojenčkih in povzroča napredujočo invalidnost , preden vodi do smrti bolnika . Zdravljenja , kot so presaditev kostnega mozga , od neznancev , ki povzročajo bolnikovo telo, da proizvajanovo vrsto krvi lahko pomaga upočasni napredovanje Krabbe bolezni , vendar ne ozdravi trenutno obstaja . Povzroči

Ljudje, ki razvijajo Krabbe bolezen, pomanjkanje encima galactocerebrosidase ali GALC , ki ima ključno vlogo pri oblikovanju mielinske ovojnice , ki ščiti živčne tkiva . Pomanjkanje GALC izhaja iz nepravilnosti v 14q31 kromosomu , ki gredo s staršev na otroke . Genetsko testiranje je mogoče ugotoviti, kateri imajo starši tveganje za rojstvo otroka , ki se razvija Krabbe bolezen.
Simptomi

Simptomi Krabbe bolezen ne pojavi ob rojstvu za dojenčke , ki razvijajo pogoj . Dojenčki, ki imajo Krabbe bolezen, bo nehal jesti , izgubili nadzor nad njihovimi glavami , postanejo spastično in postopoma izgubili svojo vida in sluha . Manj Specifično simptomi infantilne Krabbe bolezni vključujejo ekstremno razdražljivost, nenehen jok in se najprej pojavi vomiting.When Krabbe bolezen v otroštvu ali odrasli dobi , ljudje bodo vedno težje hodi , počasi izgubljajo vid in postali bolj in bolj neusklajeno. Te slabitve napredek slepoto in paralizo.

Obdelave

dojenčkih z Krabbe boleznijo lahko koristi od prejema transfuzijo popkovnične krvi dojenčkov , za katere niso povezane . Bolniki, starejši Krabbe boleznijo so pokazali izboljšanje po prejemu presaditev kostnega mozga , tudi brez družinskih članov . Ti zdravljenja ne ozdravi Krabbe bolezen , pa je. Kot jeNacionalni inštitut za nevrološke motnje in stanja not Stroke resnici, " je splošno , za zdravljenje motnje simptomatsko in podporno . Fizikalna terapija lahko pomaga ohraniti ali povečati tonus mišic in cirkulacijo . "
Razširjenost

Krabbe bolezen pojavi zelo redko. Pregled raziskav v stanju , pripravljenem za National Institutes of Health navaja, da dobi le približno 1 na vsakih 100.000 Američanov diagnosticirali Krabbe bolezen. Posameznikov z Krabbe bolezni , med 85 odstotkov in 95 odstotkov razvije stanje , preden pridejo do 2. leta starosti .

Prognozo

skoraj vsak dojenček z Krabbe bolezen umre pred dopolnjenim 2 leti . 10 do 15 odstotkov otrok , ki razvijajo Krabbe bolezen lahko živijo več let po postavitvi diagnoze , ampakstanje se bo skrajšala življenje.