Kaj je Rubinstein-Taybijev sindrom?

Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS) je redka genetska motnja, ki prizadene številne dele telesa. Ta motnja je poimenovana po zdravnikih, ki so jo prvi opisali leta 1963, dr. Jacku Rubinsteinu in dr. Hoošangu Taybiju.

Kaj povzroča Rubinstein-Taybijev sindrom?

Spremembe ali mutacije v genu za vezavo proteina CREB (CREBBP) in redkeje v genu EP300 povzročajo RTS. Ti geni zagotavljajo navodila za izdelavo beljakovin, ki igrajo vlogo pri uravnavanju aktivnosti genov in drugih bistvenih celičnih funkcij. Spremembe v teh genih lahko motijo ​​te funkcije, kar vodi do značilnih značilnosti RTS.

Kakšni so simptomi Rubinstein-Taybijevega sindroma?

RTS prizadene veliko različnih delov telesa in njegove značilnosti segajo od blagih do hudih. Nekatere skupne značilnosti RTS vključujejo:

- Široki palci na rokah in nogah

- Nizka rast

- Širok ali kljunast nos

- Široko postavljene oči

- navzdol poševne palpebralne razpoke (odprtine vek)

- Prekrivanje prstov na nogah (običajno drugega in tretjega prsta)

- Zakasnjen razvoj govora in jezika

- Intelektualna prizadetost

- Vedenjske težave

Kako se diagnosticira Rubinstein-Taybijev sindrom?

RTS se običajno diagnosticira na podlagi telesnih lastnosti osebe, simptomov in genetskega testa. Genetski test išče spremembe ali mutacije v genu CREBBP ali EP300.

Kako se zdravi Rubinstein-Taybijev sindrom?

Za RTS ni zdravila, obstajajo pa zdravljenja za obvladovanje simptomov motnje. Zdravljenje RTS lahko vključuje fizikalno terapijo, delovno terapijo, govorno terapijo, posebno izobraževanje in vedenjsko terapijo.

Kakšna je napoved za Rubinstein-Taybijev sindrom?

Napoved za RTS se lahko razlikuje glede na resnost motnje. Z ustrezno zdravstveno oskrbo in podporo lahko posamezniki z RTS pogosto živijo polno in produktivno življenje.