Kako se pojavi Downov sindrom brez družinske anamneze?

Downov sindrom, znan tudi kot trisomija 21, se pojavi, ko ima posameznik tri kopije kromosoma 21 namesto običajnih dveh kopij. V večini primerov Downov sindrom ni podedovan, kar pomeni, da se pojavi spontano zaradi napak pri delitvi celic med nastajanjem jajčeca ali semenčice.

Čeprav se Downov sindrom lahko pojavlja v družinah, obstaja povečano tveganje za pare, ki imajo otroka z Downovim sindromom, da imajo še enega otroka s to boleznijo, lahko pa se pojavi tudi v družinah, ki v anamnezi niso imele Downovega sindroma. To je zato, ker kromosomska napaka, ki vodi do Downovega sindroma, običajno ni podedovana od staršev.

Tukaj je nekaj razlogov, zakaj se Downov sindrom lahko pojavi brez družinske anamneze:

1. Visoka starost matere:Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom se povečuje z večanjem starosti matere. To je zato, ker se jajčeca v ženskih jajčnikih starajo z njo, starejša jajčeca pa imajo večjo možnost kromosomskih napak.

2. Starost očeta:Medtem ko je višja starost matere pomembnejši dejavnik tveganja, je višja starost očeta povezana tudi s povečanim tveganjem za Downov sindrom.

3. Genetske mutacije:V redkih primerih se Downov sindrom lahko pojavi zaradi genetske mutacije v materinih ali očetovih genih. Te mutacije lahko vplivajo na nastanek ali ločevanje kromosomov med celično delitvijo, kar povzroči prisotnost dodatne kopije kromosoma 21.

4. Translokacija:Translokacija je kromosomska preureditev, pri kateri se del kromosoma 21 odlomi in pritrdi na drug kromosom, najpogosteje na kromosom 14. To translokacijo lahko podedujemo od starša, ki nosi uravnoteženo translokacijo (kjer je dodatna kopija materiala kromosoma 21 ne povzroča zdravstvenih težav) ali pa se pojavi spontano. V primeru dednega translokacijskega Downovega sindroma, čeprav ni družinske anamneze tega stanja, je lahko eden od staršev nosilec uravnotežene translokacije.

Pomembno je omeniti, da čeprav družinska anamneza Downovega sindroma zmanjša tveganje, ne odpravi možnosti v celoti. Če vas skrbi tveganje, da bi imeli otroka z Downovim sindromom, je priporočljivo, da se pogovorite z genetskim svetovalcem za osebne informacije in podporo.