Kaj je Harlekin Disease

? Odkril leta 1750 , harlekin ihtioza ali harlekin bolezen jebolezen kože , ki ga je genetska nepravilnost povzročena . Stanje je zelo redko , z manj kot 100 evidentiranih primerov , saj odkritju te bolezni je , poročaUniversity of California v Irvine . Primarni Feature

Od rojstva , dojenčki , ki imajo Harlekin bolezni prikazati tipično prvi znak debel , luskaste obloge nad kožo. Globoke razpoke tvori v koži , ki ustvarja vzorec v obliki diamanta .
Drugi simptomi

lestvice , ki jih Harlekin bolezen povzroča lahko povzroči bolnikovo oči, nosu , ust ali ušesanenormalne oblike. Razpoke v koži lahko povzroči krvavitve okoli oči ali usta .
Vzrok

za otroka , ki se rodi z Harlekin bolezni, tako starši morajo nositi gen , pojasnjujeNational Library of Medicine ZDA .
Prognoza

Otroci s Harlekin boleznijo redko preživijo v odrasli dobi , poročaUniversity of California v Irvine . V nekaterih primerih jepogoj otežuje dihanje in vodi do okvare dihal , medtem ko je v drugih kožnih bolezni, da bolnikom , dovzetne za hude dehidracije in okužb s smrtnim izidom .
Survival

Preživetje je redka, vendar je mogoče. Ryan Gonzalez je preživel mlade odrasle dobe s Harlekin bolezni intriatlonec . Gonzalez uporablja zdravilo imenovano izotretinoin , kožne losjone inhranjenje cev beljakovin , medtem ko spi kot del njegovega režima zdravljenja , pojasnjujeUniversity of California v Irvinu .