Kaj Goldenharjev sindrom?

Goldenharjev sindrom, znan tudi kot okulo-aurikulo-vretenčni spekter (OAVS), je redko prirojeno stanje, za katerega je značilen poseben vzorec nenormalnosti obraza, ušesa in vretenc. Vzrok je razvojna napaka, ki se pojavi v zgodnjih fazah embrionalnega razvoja.

Glavne značilnosti Goldenharjevega sindroma so:

1. Nenormalnosti ušesa:Eno ali obe ušesi sta lahko nerazviti ali deformirani. To lahko sega od blagih ušesnih anomalij do hudih ušesnih deformacij, kot sta mikrotija (majhna ušesa) ali anotija (odsotnost ušes).

2. Asimetrija obraza:Obraz je lahko asimetričen, z eno stranjo nerazvito v primerjavi z drugo. To lahko vpliva na položaj oči, nosu in ust.

3. Kolobom veke:kolobom je razpoka ali zareza v veki. Pri Goldenharjevem sindromu se kolobomi običajno pojavijo v spodnji veki, vendar lahko prizadenejo tudi zgornjo veko.

4. Anomalije vretenc:nenormalnosti vretenc, kosti, ki sestavljajo hrbtenico, so pogoste pri Goldenharjevem sindromu. Ti lahko vključujejo hemivertebrae (polvretenca), fuzije vretenc ali manjkajoča vretenca.

5. Druge povezane značilnosti:Dodatne značilnosti, ki so lahko povezane z Goldenharjevim sindromom, vključujejo razcep neba, srčne napake, anomalije ledvic, izgubo sluha in zaostanke v razvoju.

Resnost Goldenharjevega sindroma se razlikuje od osebe do osebe. Nekateri posamezniki imajo lahko le blage simptome, medtem ko imajo drugi lahko hujše nepravilnosti. Stanje se običajno diagnosticira na podlagi prisotnosti značilnih obraznih, ušesnih in vretenčnih izvidov.

Zdravljenje Goldenharjevega sindroma je osredotočeno na obvladovanje specifičnih simptomov in izboljšanje kakovosti življenja posameznika. To lahko vključuje kirurške posege za odpravo ušesnih in obraznih deformacij, slušne pripomočke ali polževe vsadke za izgubo sluha in podporne terapije za razvojne zamude.