Kaj je Klippel-Feilov sindrom?

Klippel-Feilov sindrom (KFS) je redka prirojena motnja, ki vpliva na tvorbo kosti v vratu, kar običajno povzroči kratek ali mrežast vrat. Pojavi se, ko se vretenca v vratu med razvojem zarodka ne morejo pravilno ločiti. To lahko vodi do različnih simptomov, vključno z:

- Kratek vrat

- Omejen obseg gibanja v vratu

- Težave s požiranjem

- Težko dihanje

- hripavost

- Skolioza

- Prirojene srčne napake

- Težave z ledvicami

- Izguba sluha

Natančen vzrok KFS ni znan, vendar se domneva, da je kombinacija genetskih in okoljskih dejavnikov. Ocenjuje se, da prizadene približno 1 od 40.000 ljudi po vsem svetu.

Diagnoza KFS se običajno postavi na podlagi fizičnega pregleda in slikovnih študij, kot so rentgenski žarki in MRI. Zdravljenje KFS je usmerjeno v obvladovanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja. To lahko vključuje:

- Fizikalna terapija za izboljšanje obsega gibanja v vratu

- Kirurgija za odpravo morebitnih strukturnih nepravilnosti

- Logopedska terapija za pomoč pri težavah s požiranjem in govorom

- Slušni aparati ali polževi vsadki za izboljšanje izgube sluha

- Zdravila za obvladovanje kakršne koli povezane bolečine ali neugodja