Kaj je Maroteaux-Lamyjev sindrom?

Opredelitev :Maroteaux-Lamyjev sindrom , znana tudi kot mukopolisaharidoza tipa VI (MPS VI), je redka genetska motnja, ki jo povzroča pomanjkanje encima N-acetilgalaktozamin-4-sulfataze (arilsulfataze B), ki vodi do kopičenja glikozaminoglikanov (GAG) v telesu. Posledica tega kopičenja GAG je vrsta napredujočih simptomov in zapletov, vključno z nepravilnostmi okostja, grobimi potezami obraza, motnostjo roženice, poškodbami organov in zamudami v razvoju.

Simptomi :

- Skeletne nepravilnosti:nizka rast, okorelost sklepov, deformacije kosti in kifoza (ukrivljenost hrbtenice).

- Grobe poteze obraza:širok videz obraza, goste obrvi, spuščen nosni most in povečan jezik.

- Zamegljenost roženice:zamegljenost roženice (prozorna zunanja plast očesa) lahko povzroči poslabšanje vida.

- Poškodbe organov:prizadetost jeter, srca, ledvic in kostnega mozga.

- Nevrološke težave:zaostanki v razvoju, učne težave in kompresija hrbtenjače.

- Izguba sluha.

Zdravljenje :MPS VI je mogoče obvladati, vendar ni zdravila. Možnosti zdravljenja lahko vključujejo:

- Encimsko nadomestno zdravljenje (ERT):redne infuzije manjkajočega encima za zmanjšanje kopičenja GAG.

- Podporna oskrba:Specializirana medicinska oskrba za obravnavo specifičnih simptomov in zapletov, kot so fizikalna terapija, obvladovanje bolečin in nega oči.

- Presaditev hematopoetskih matičnih celic (HSCT):presaditev kostnega mozga za nadomestitev okvarjenih celic z zdravimi. Najbolj učinkovito je, če se izvaja zgodaj v poteku bolezni.

– Klinična preskušanja:Sodelovanje v kliničnih preskušanjih za eksperimentalno zdravljenje je lahko možnost za nekatere posameznike.

Vzorec dedovanja: MPS VI je avtosomno recesivna genetska bolezen, kar pomeni, da mora otrok podedovati dve kopiji okvarjenega gena (eno od vsakega starša), da ima to stanje.