Sticklerjev sindrom je leta 1965 prvič opisal nemški oftalmolog Gunnar B. Stickler s sodelavci v eni družini.[4] Leta 1967 so poročali o drugi družini, ki kaže te značilnosti. Stanje je dr. Beals leta 1972 poimenoval "dedna progresivna artro-oftalmopatija (HPAO)", ki je prvi prepoznal Sticklerjev sindrom kot avtosomno dominantno stanje.[5] Izraz "Sticklerjev sindrom" je postal bolj opazen v devetdesetih letih prejšnjega stoletja.[4]