Kdaj lahko dobite marfanov sindrom?

Marfanov sindrom se običajno podeduje od staršev, ki nosi okvarjen gen. V majhnem številu primerov se pojavi kot nova genetska mutacija. To pomeni, da otrok podeduje dve normalni kopiji gena, nato pa pride do spontane spremembe gena. Ko se to zgodi, se imenuje "de novo" mutacija. Približno 25 % ljudi z Marfanovim sindromom ima de novo mutacijo.

Marfanov sindrom je mogoče diagnosticirati v kateri koli starosti. Vendar pa se pogosto diagnosticira v otroštvu ali adolescenci, ko so znaki in simptomi najbolj opazni. Zdravniki diagnosticirajo Marfanov sindrom na podlagi telesnih značilnosti osebe in družinske anamneze.