Kaj je huntingtonova bolezen?

Huntingtonova bolezen (HD) je usodna genetska motnja, ki povzroča progresivno propadanje živčnih celic v možganih. Običajno postane opazen pri ljudeh, starih od 30 do 50 let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti.

HD je posledica mutacije v genu Huntingtin (HTT), ki ima za posledico proizvodnjo okvarjene beljakovine, imenovane huntingtin. Ta beljakovina se kopiči v možganih in vodi do uničenja živčnih celic, zlasti v bazalnih ganglijih, predelu možganov, ki je vključen v nadzor gibanja, koordinacijo in učenje.

Simptomi HD se lahko razlikujejo od osebe do osebe, vendar lahko vključujejo:

- Nehoteni gibi, kot so horea (sunkoviti, nenadzorovani gibi) in distonija (trajno krčenje mišic)

- Težave s koordinacijo, ravnotežjem in hojo

- Nejasen govor

- Težave s požiranjem

- Kognitivne motnje, vključno z izgubo spomina, moteno presojo in upočasnjenim mišljenjem

- Vedenjske spremembe, kot so razdražljivost, depresija in apatija

- Motnje spanja

- Hujšanje

Trenutno ni zdravila za HD, vendar lahko nekatera zdravila pomagajo pri obvladovanju simptomov. Zdravljenje lahko vključuje tudi fizikalno terapijo, delovno terapijo in govorno terapijo, da bi ljudem pomagali čim bolje ohraniti svojo neodvisnost in delovanje.

Genetsko testiranje je mogoče opraviti, da se ugotovi, ali ima oseba mutacijo gena HD, še preden se pri njej pojavijo simptomi. Te informacije lahko pomagajo ljudem pri sprejemanju ozaveščenih odločitev o svojem zdravju in načrtovanju prihodnosti.