Kaj je hiperhomocistinurija?

Hiperhomocistinurija je redka genetska motnja, za katero je značilna povišana raven homocisteina, aminokisline, v krvi in ​​urinu. Homocistein je neproteinska aminokislina, ki nastane med presnovo metionina, esencialne aminokisline, pridobljene s hrano. Pri hiperhomocistinuriji genetska okvara moti sposobnost telesa, da pravilno predela homocistein, kar povzroči njegovo kopičenje.

Obstajajo različne oblike hiperhomocistinurije, od katerih vsako povzročijo mutacije v različnih genih, ki sodelujejo pri presnovi homocisteina. Najpogostejša oblika, klasična homocistinurija, se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata biti obe kopiji prizadetega gena, po ena od vsakega starša, spremenjeni, da povzročita motnjo.

Povišane ravni homocisteina imajo lahko različne škodljive učinke na telo. Lahko poškoduje stene krvnih žil, kar poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov, možgansko kap in bolezni srca. Homocistein lahko vpliva tudi na vezivno tkivo, kosti in živčni sistem ter povzroči vrsto simptomov in zapletov.

Pogosti znaki hiperhomocistinurije vključujejo:

1. Skeletne nepravilnosti:Posamezniki s hiperhomocistinurijo imajo lahko dolge in vitke okončine, visoko obokano nebo in pectus excavatum (ugreznjen prsni koš).

2. Očesne nepravilnosti:Ectopia lentis, stanje, pri katerem se očesna leča premakne iz normalnega položaja, je pogosto opažena pri hiperhomocistinuriji.

3. Nevrološke težave:Homocistein lahko poškoduje živčni sistem, kar povzroči motnje v duševnem razvoju, epileptične napade, težave z govorom in psihiatrične simptome.

4. Kardiovaskularne težave:povišane ravni homocisteina so povezane s povečanim tveganjem za nastanek krvnih strdkov, globoke venske tromboze, možganske kapi in bolezni koronarnih arterij.

5. Nosečniški zapleti:Ženske s hiperhomocistinurijo se lahko soočajo s povečanim tveganjem za ponavljajočo se izgubo nosečnosti, spontani splav in okvare nevralne cevi pri svojih otrocih.

Zgodnja diagnoza in zdravljenje hiperhomocistinurije sta ključna za zmanjšanje tveganja zapletov. Zdravljenje običajno vključuje prehranske spremembe za omejitev vnosa metionina in dodajanje vitaminov, kot so folat, vitamin B6 in vitamin B12, za pomoč pri uravnavanju ravni homocisteina. V hujših primerih se lahko predpišejo zdravila za znižanje homocisteina. Redno spremljanje in upravljanje s strani zdravstvenega tima sta bistvenega pomena za preprečevanje ali zmanjšanje možnih posledic hiperhomocistinurije.