Zdravje in Bolezni
|  | Zdravje in Bolezni >  | Dental Health | Gum Disease

Kako se deduje battenova bolezen?

Nevronske ceroidne lipofuscinoze (NCL), imenovane tudi Battenova bolezen, so skupina dednih nevrodegenerativnih motenj, za katere je značilno kopičenje avtofluorescentnega skladiščnega materiala v lizosomih nevronov in drugih vrst celic. Najpogostejša oblika NCL je bolezen CLN1, ki se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da morata biti okvarjeni obe kopiji gena CLN1, da se lahko bolezen razvije.

Druge oblike NCL se dedujejo avtosomno dominantno, kar pomeni, da je za razvoj bolezni potrebna samo ena okvarjena kopija gena. Nekatere oblike NCL se dedujejo tudi X-vezano, kar pomeni, da se okvarjeni gen nahaja na kromosomu X.

Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com