Začetne Genetske bolezni

V Združenih državah Amerike , preden mati in njen novorojenček zapusti bolnišnico ,dojenček ima kri s postopkom, običajno imenovano"test peta palico . " Majhna količina krvi , ki ga sestavi zbadanja otrokovo peto , inkri se uporablja za testiranje za različne dedne endokrine in presnovne bolezni krvi . Nekateri testi so potrebni v vseh zveznih državah ZDA , medtem ko so drugi testi spreminja stanje , ki ga države. Fenilketonurijo ( PKU )

encim fenilalanin jeter hidroksilazne je potrebno za telo , da prebavi fenilalanin ( Phe ) --- prisotnaaminokislina v skoraj vseh živilih --- v drugo aminokislino , imenovano tirozin . Kopičenje Phe v sistemu lahko privede do poškodb možganov , krči in hude duševne zaostalosti. Zdravljenje sestavlja posebno formulo za otroka. Kasneje , dieta protein , ki zahteva vitaminske in mineralne dodatke , ki so potrebni , in to posebno dieto , je treba upoštevati pri življenju . Zgodnje odkrivanje je ključnega pomena ; Zato je pri vseh dojenčkih, rojenih v ZDA zahteva preskus PKU .
Prirojena hipotiroidizem ( CH)

Imenuje se tudi pri novorojenčku hipotiroidizem , CH jestanje, v katerem ščitnica novorojenčka je pomanjkljiva. Najpogostejši vzroki za to motnjo vključujejo nenormalno ali manjkajočih ščitnice , okvare hipofize , da sproži ščitnico in naglušni proizvodnjo ščitničnih hormonov . Delna ali nenormalno oblikovanim ščitnica jenajpogosteje pojavljajo okvare , ki vplivajo eden od približno 3.000 rojstev . CH pojavlja dvakrat pogosteje kot pri dekletih kot pri fantih .
Galaktozemije ( GALT )

dedna motnja encim , galaktozemije opisuje nezmožnost telesa, da prebavipreprost sladkor znan kot galaktoze . Če se galaktoze ne uporablja, zato se kopiči v telesu . Hude poškodbe centralnega živčnega sistema , jeter , ledvic in očmi lahko povzroči. Galaktozo jekomponenta laktoze , ki jena voljo v mlečni sladkor . Ljudi in živali, mleko, ne moremo dopustiti osebam s tega pogoja. Odkrivanje takoj po rojstvu lahko preprečijo resne , nepopravljive težave pri novorojenčkih , kot so očesne mrene , duševna zaostalost in cirozo jeter .
Sluha

novorojenčkov so redno pregledani za težave s sluhom pred odhodom iz bolnišnice . Okvaro sluha , če bi ostalo neopaženo , lahko privede do pridobivanja jezikovnega znanja , učenja in vedenjskimi težavami , kototrok raste . Dojenček je podana dva testa : An otoacoustic emisij ( OAE ), preizkušanje inslušni odzivne možgansko deblo ( PRS) preizkus. Ti neinvazivni testi se izvedejo z uporabo posebne slušalke in elektrode ; so neboleče in ne zahtevajo odziv na strani dojenčka . Čeje novorojenček sitna , se mu lahko dala zelo blag sedativ , da naj ga sproščeno, mirno in tiho , medtem ko se izvede preskuse .
Infant Testiranje za druge genetske motnje

v Združenih državah Amerike , dodatni testi za novorojenčke se razlikujejo od države do države in celo iz bolnišnice v bolnišnico . Določeni testi se lahko izvaja na dojenčke s posebnimi etničnimi skupinami , kot so testi anemija srpastih celic za otroke afriškega rodu in testiranja za Tay - Sachs bolezni pri otrocih vzhodne Evropskega judovskega rodu . March of Dimes priporoča najmanj baterijo 29 testov , vključno s tistimi prej omenjeno. March of Dimes novorojenih priporočil presejalnih tudi teste za HIV, cistična fibroza in talasemijo , med drugimi motnjami .