Shprintzen omfalokela Sindrom

Shprintzen omfalokela sindrom jeavtosomno dominantna motnja, ki pomeni, da imate 50 odstotkov možnosti, da dedovanje sindrom , če imate staršev z napako . Bolezen je bila prvič predstavil leta 1979 z dr Robert Shprintzen . Sindrom je razvrščen kot redka in prizadenejo manj kot 1 od 2.000 ljudi. Shprintzen služi kot profesor otolaryngology in profesor pediatrije na podeželju medicinske univerze v Syracuse, New York . Zgodovina

Leta 1979 Shprintzen in dr Goldberg vložila to avtosomnem ( ki se nanašajo na nonsex povezanih kromosome ) sindrom na čelu , ki temelji na študiji očeta in njegovih treh hčera , od katerih je eden umrli v povojih . Oče je imel glas , ki je bil visok glasom , in je imel nepravilno grlo . Drugi pogosti simptomi so bili nizki IQ , težave pri dihanju , skolioza , slab mišični tonus innenormalen vzorec obrvmi . Ostale obrazne anomalije vključujejo sežgati nosnice in nepravilnosti zgornje veke .
Simptomi

, ki trpijo za tem redkim sindromom imajo pogosto netipično razvoj grla in žrela terbistveno zmanjšal dihalnih poti . Dodatni simptomi lahko vključujejo : • Omfalokela ( odprtina nanaval s pomoli črevesja ) • Nenormalno delovanje požiralnika • skolioza • Lordoza ( navznoter ukrivljeno hrbtenico ) • Imperforate zadnjika ( anusa manjka ali je v napačnem položaju) • Nenavaden izgled obraza ( širok iz - oči , downturned usta, nenormalni obrvi ) • Učnimi težavami • Duševna zaostalost • Slaba mišični tonus • Rebrast vratu • Visokim glasom glas
Zdravljenje

Zdravljenje Shprintzen omfalokela sindrom je odvisna od resnosti in predstavitev posameznih simptomov. Omphaloceles (prirojeno napako ) se kirurško popravljena z vgradnjo umetnih materialov v prizadetem območju . Sčasoma , čreva počasi premakne nazaj v trebuh , v tem času se sintetični material odstranimo in koža žico zaprta . Imperforate anus , skolioza in lordoza lahko vsi, tudi treba izboljšati z medicinsko intervencijo . Drugi simptomi so lahko izboljša s fizikalno terapijo in posebnimi učnimi načrti, da se ukvarjajo z morebitnimi motnjami v duševnem razvoju .
Druga imena

Medtem ko jeglavna ime motnje je Shprintzen omfalokela sindrom , obstajajo druga imena, ki se nanašajo na isti pogoj : Shprintzen - Goldberg omfalokela sindrom , dysmorphic facies in hrbtenice Anomalije , žrelu in grlu hipoplazija z omfalokela , laringealnim in žrela hipoplazijo z omfalokela , omfalokela s hipoplazijo v žrelu in grlu , in dysmorphic faciesa z skolioza .
Podpora Skupine

To je ključnega pomena, da se poveže z drugimi ljudmi, ki se lahko nanašajo na to, kar ste šli skozi . Dosegel, vam lahko pomaga , da bi našli navodila , nasvete in čustveno podporo (glej vire). Za dodatno podporo stiku: nacionalna organizacija za redke DisordersPhone : 800-999-6673 ali 203-744 - 0100Email : [email protected] : http://www.rarediseases.org

Genetic AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : [email protected] : http://www.geneticalliance.org